Lafora tauti voi johtua mutaatioista geenin, joka säätelee pitoisuus proteiinia laforin

Tutkijat University of California, San Diego (UCSD) ovat havainneet, että Lafora tauti, perinnöllinen muoto epilepsia, joka johtaa kuolemaan ikävuoteen mennessä 30, voi johtua mutaatioista geenin, joka säätelee pitoisuus proteiinia laforin. Nämä havainnot raportoidaan ajankohtaista Proceedings of National Academy of Sciences (PNAS).

Lafora tauti on ominaista normaalia kehitystä ensimmäisen vuosikymmenen elämän, jota seurasi ensimmäinen kohtaus toisella vuosikymmenellä asteittain paheneva kouristukset, dementia, ja kuolema 10 vuoden kuluessa alkamisesta. Lääkehoito voi helpottaa vakavuus ensioireiden, mutta ei pitkäaikaista hoitoa tai parannuskeinoa tautiin.

Kummastuttaa osa taudin kertyminen starch-/glycogen-like rakeet useimmissa kudoksissa Lafora tautia sairastavilla potilailla. Niinpä tutkijat ovat pitkään ajatellut, että vika glykogeenin aineenvaihduntaan liittyy kiinteästi tauti. Resessiivinen mutaatiot kaksi geeniä on todettu aiheuttavan Lafora tauti. Geenit koodaavat proteiineja laforin ja Malin, mutta molekyylimekanismin määritellään, miten menetys laforin tai Malin aiheuttaa Lafora tauti on jäänyt epäselväksi.

Jack E. Dixon, Ph.D., UCSD dekaani tieteellisiä asioita ja farmakologian professori, ja työtovereiden UCSD tutkittu rooli Malin vuonna Lafora tauti ja havaitsi, että Malin fyysisesti vuorovaikutuksessa laforin ja säätelee laforin keskittymiskyky maalaamalla sen turmelemisesta. Niiden tulokset osoittavat, että noin 40 prosenttia potilaista Lafora taudin mutaatioista Malin, jotka tekevät sen voi merkitä laforin turmelemisesta. Tämä kasvu laforin voi johtaa Lafora sairauksia poikkeavaan glykogeenin aineenvaihduntaan.

Tämä työ perustetaan muutamia kokeellisia malleja siitä molekyylimekanismin taudin. Dixon ja kollegat ovat tällä hetkellä suunnitella kokeita testata näitä malleja toivossa tarvittavat Insights kehittää mahdollisia hoitoja Lafora tauti.

Yhteistyössä kirjoittajat ovat Matthew S. Gentry, Ph.D., ja Carolyn A. Worby, Ph.D., molemmat UCSD farmasian laitos. Tämä Tutkimusta rahoittivat National Institutes of Health.

http://health.ucsd.edu