Lafora疾患は、蛋白質のlaforinの濃度を調節する遺伝子の変異によって引き起こされる場合があります

の研究者カリフォルニア大学サンディエゴ校（UCSD）は Lafora疾患、30歳で死亡の結果は、タンパク質のlaforinの濃度を制御する遺伝子の変異によって引き起こされることがてんかんの遺伝形態ことを発見した。これらの知見は、全米科学アカデミー（PNAS）の文集の最新号に報告されている。

Laforaの病気は徐々に発症の10年以内に発作、初期の認知症、および死亡を悪化、2番目の10年に最初の発作が続く、人生の最初の十年のために正常な発展を特徴とする。薬は初期症状の重症度を軽減することができますが、病気に対する長期的な治療や治療法はありません。

病気の不可解な側面は、Lafora病患者の大部分の組織でstarch-/glycogen-like顆粒の蓄積である。したがって、研究者は長いグリコーゲン代謝異常が密接に病気にリンクされていることを考えている。二つの遺伝子の劣性突然変異は、Laforaの病気を引き起こすことが示されている。遺伝子はタンパク質laforinとマリンが、laforinまたはマリン原因Lafora病の損失が不明瞭にとどまっている方法を定義する分子メカニズムをエンコードする。

ジャックE.ディクソン、博士は、UCSDの科学的な事務の学部長と薬理学の教授、およびUCSDの同僚​​は、Lafora病にマリンの役割を調査し、マリンは物理的にlaforinと相互作用し、分解のためにそれをマークすることでlaforinの濃度を調節することがわかった。その結果は、Lafora病患者の約40％が劣化するためlaforinをマークすることができないレンダリングマリンの変異を持っていることを示している。 laforinの増加は、異常なグリコーゲンの代謝を通じてLaforaの病気につながる可能性があります。

この作品は、疾患の分子機構のような​​いくつかの検証可能なモデルを確立します。ディクソンらは、現在Lafora疾患の潜在的な治療法を開発するために必要な洞察を得ることの希望を持ってこれらのモデルをテストするために実験を設計している。

共著者はマシューS.ジェントリー、博士、そしてキャロA. Worby、博士、薬学のUCSD学科の両方です。この研究は国立衛生研究所によって資金を供給された。

http://health.ucsd.edu