Forskare rapporterar idag att regionerna i det mänskliga genomet har aktiveringspunkter för att förvärva duplicerade DNA-sekvenser - men endast vid specifika tidpunkter under utvecklingen.
Det visas att långa perioder av genomisk stasis, åtminstone med avseende på tillskott av duplicerade DNA-fragment är "utmärkts" relativt korta episoder av dubbla verksamhet. Detta är första gången som dessa tidsmässiga partiskhet har dokumenterats för DNA-dubbelarbete och it-utmaningar evolutionära paradigmet som kontinuerliga förändringar inträffar under loppet av genomet utvecklingen.
Vetenskapsmän, som är anslutna med University of Washington (Seattle, WA), Case Western Reserve University (Cleveland, OH), Universitet i Bari (Bari, Italien), Washington University (St. Louis, Missouri), Washington State University (Pullman, WA)och Duke University (Durham, NC), rapportera resultaten online i journalen Genomet forskning.
Dr. Evan E. Eichler, docent i Genome Sciences vid University of Washington, leder laget. "Primas genomisk sekvens jämförelser blir användbar för belysa evolutionära historia och organisationen av vår egen arvsmassa," förklarar han. -Sådana studier är särskilt informativt inom mänskliga pericentromeric regioner - områden med snabba förändringar i genomisk struktur.
Pericentromeric regioner är sekvenser av DNA som ligger i närheten av centromer, som spelar en avgörande roll i kromosomal separering under celldelning. Pericentromeric regioner innehålla ett överflöd av segmental dubbelarbete, som är stora DNA-sekvenser som uppvisar stora likheter till de euchromatic ancestral lokus från vilka de har kopierats. Enligt Eichler, det begränsade antalet jämförelser av pericentromeric regioner bland närbesläktade primater föreslår extra dynamik, där dubbelarbete, borttagning och omorganisering av stora delar av DNA förekomma vid skådat.
Eichlers grupp utförs en omfattande strukturella och evolutionär analys av en 700-kilobase (Kb) pericentromeric region på den korta armen av mänsklig kromosom 2. Denna kromosom har nyfiken evolutionär och primas biologer i år eftersom det verkar ha bildats från fusion av två medelstora ape kromosomer, och det är den primära cytogenetiska åtskillnad mellan människor och deras evolutionära progenitorceller.
Inom denna 700 Kb region av mänsklig kromosom 2 identifierat forskarna segment av DNA som härstammar från 14 ancestral lokus. Dessa DNA-segment, eller "duplicons," varierade från 4-77 Kb längd och uppvisade 94-99% sekvens identitet till sina euchromatic föregångare.