生れの異常のレートは出生前のテストへの提案された変更が先に行ったら増加してもよい

イギリスのカップルに提供された出生前の遺伝子検査の種類への提案された変更は抜けているある特定の染色体の異常で尖頭アーチによって提案します調査によって出版されたオンライン今日 (木曜日 2005 年 6 月 30 日) を起因できます。

2004 年に、イギリスの各国用のスクリーニング委員会 (UKNSC) はことをダウン症のための新しいスクリーニングプログラム * 人 23 の染色体のペアの映像を生成する karyotyping-a プロセスを含む必要がありません推薦しました。 Karyotyping は数値的なか構造遺伝の染色体の異常の範囲を検出できましたり 14days に結果を生むためにとることができます。 UKNSC はそれを代りに推薦しました、遺伝的異常の出生前の診断は 24-48hours の結果を与えることができる PCR (ポリメラーゼ連鎖反応) とまたは FISH (蛍光性の in-situ 交配) 呼出される 2 つの急速な技術の 1 つを使用するべきです。 ただし、魚および PCR は限定番号の共通の変化しか、主に trisomies (染色体 21、 18、 13、 X および Y. の複本)、検出なできます。

ジョン Crolla (臨床 Cytogeneticists のイギリス連合) および同僚はこれらの提案された政策の変更のありそうな臨床効果を査定しました。 出生前の診断サービスを提供するイギリスの 23 の遺伝の実験室は羊水および chorionic 絨毛のティッシュ ** 1999 年から 2004 年調査の著者へのまでデータ -- を入れました。 合計では、実験室は 119500 の羊水および 23000 の chorionic 絨毛のサンプルに入りました。 研究者は紹介の理由によってすべての異常な karyotypes を分析し、効率的な魚や PCR 急速なテストがすべての染色体の異常の検出のためどのようにだったか査定しました。 魚および PCR が trisomies 21、 18、および 13 の検出で効率的な間、ダウン症のために選別された患者からの完全な karyotype の分析の回収が他の染色体に 40 羊水および chorionic 絨毛のサンプルの 100 そして 1 の 1 で探知されていない異常を (ない性染色体の異常を含んで) 導くことがそれぞれ分りました。 著者は、抜けていた異常から、 293 の (30%) of1006 羊水のサンプルが異常な精神か物理的な結果とおよび 327 の chorionic 絨毛のサンプルの 152 (45%) 関連付けられたことを計算しました。 著者は出生前の遺伝子検査が重要な染色体の異常をすべてに臨床的に検出する最も効率的な方法として karyotyping と PCR を使用するべきであることを提案します。

Crolla 先生の状態: 「ダウン症のための肯定的なスクリーンが今までは予防可能な精神か物理的なハンディキャップの liveborn 子供の相当な番号で起因した後 trisomies 21、 18、および 13 のための急速なテストとの十分に karyotyping の置換、および表しますイギリスのカップルに提供される出生前のテストの結果の品質の相当な変更を」。は

n は伴う CommentWing Cheong Leung (香港、中国の大学) 魚および PCR によって診断されなかったほとんどの異常が定期的な超音波スキャンによって取られることを指摘します。

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