如果对产前测试的提出的更改继续，诞生反常性费率可能增加

对为夫妇提供的产前遗传学测试的种类的提出的变化在英国上可能导致丢失的某些染色体反常性，由柳叶刀建议研究发布在线今天 (星期四 2005 6月 30日)。

在 2004年，英国国家审查委员会 (UKNSC) 建议唐氏综合症的新的检查程序 * 不必须包括生成人员的 23 染色体对的照片的 karyotyping-a 进程。 Karyotyping 检测数字或结构上的基因染色体反常性的范围，但是可能占去 14days 导致结果。 UKNSC 推荐了那，遗传性异常产前诊断应该使用称能产生在 24-48hours 的一个结果的 FISH (荧光原地杂交) 或 PCR 的二个迅速技术之一 (聚合酶链反应)。 然而，鱼和 PCR 能只检测在复制号码的公用改变，首席 trisomies (副本)的染色体 21， 18， 13， X 和 Y。

约翰 Crolla (临床 Cytogeneticists 的英国关联) 和同事估计了这些提出的政策变化的可能的临床作用。 提供产前诊断服务的 23 个基因实验室在英国提交了羊水和绒毛膜绒毛组织 ** 从 1999年的数据到 2004年对研究作者。 总共，实验室提交了 119500 个羊水和 23000 个绒毛膜绒毛范例。 研究员由推举的原因分析了所有异常 karyotypes 并且估计了高效的鱼和 PCR 迅速测试如何是为所有染色体反常性的检测。 当鱼和 PCR 是高效的在检测 trisomies 21， 18 和 13 时，他们分别发现撤退从为唐氏综合症筛选的患者的充分的染色体组型图分析将导致其他染色体是的反常性 (不包括性染色体反常性) 未被发现的在一个在 100 和一个在 40 羊水和绒毛膜绒毛范例。 作者计算，从丢失的反常性， 293 个 (30%) of1006 羊水范例和 152 (45%) 327 个绒毛膜绒毛范例与一个异常精神或实际结果相关。 作者建议产前遗传学测试应该使用 PCR 加上 karyotyping 作为所有临床检测重大的染色体反常性最高效的手段。

Crolla 博士状态： “充分 karyotyping 的替换与 trisomies 的 21， 18 和 13 迅速测试，在唐氏综合症的一个正屏幕导致活胎子项的大量的编号有至此可防止的精神或实际障碍的后，和在英国表示在为夫妇提供的产前测试的结果质量的上一个大量的变化”。

n 随附于的 CommentWing Cheong Leung (香港，中国的大学) 指出鱼和 PCR 没诊断的多数反常性通过定期超声波扫描将被拾起。

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