如果對產前測試的提出的更改繼續，誕生反常性費率可能增加

對為夫婦提供的產前遺傳學測試的種類的提出的變化在英國上可能導致丟失的某些染色體反常性，由柳葉刀建議研究發布在線今天 (星期四 2005 6月 30日)。

在 2004年，英國國家審查委員會 (UKNSC) 建議唐氏綜合症的新的檢查程序 * 不必須包括生成人員的 23 染色體對的照片的 karyotyping-a 進程。 Karyotyping 檢測數字或結構上的基因染色體反常性的範圍，但是可能佔去 14days 導致結果。 UKNSC 推薦了那，遺傳性異常產前診斷應該使用稱能產生在 24-48hours 的一個結果的 FISH (熒光原地雜交) 或 PCR 的二個迅速技術之一 (聚合酶鏈反應)。 然而，魚和 PCR 能只檢測在複製號碼的公用改變，首席 trisomies (副本)的染色體 21， 18， 13， X 和 Y。

約翰 Crolla (臨床 Cytogeneticists 的英國關聯) 和同事估計了這些提出的政策變化的可能的臨床作用。 提供產前診斷服務的 23 個基因實驗室在英國提交了羊水和絨毛膜絨毛組織 ** 從 1999年的數據到 2004年對研究作者。 總共，實驗室提交了 119500 個羊水和 23000 個絨毛膜絨毛範例。 研究員由推舉的原因分析了所有異常 karyotypes 并且估計了高效的魚和 PCR 迅速測試如何是為所有染色體反常性的檢測。 當魚和 PCR 是高效的在檢測 trisomies 21， 18 和 13 時，他們分別發現撤退從為唐氏綜合症篩選的患者的充分的染色體組型圖分析將導致其他染色體是的反常性 (不包括性染色體反常性) 未被發現的在一个在 100 和一个在 40 羊水和絨毛膜絨毛範例。 作者計算，從丟失的反常性， 293 個 (30%) of1006 羊水範例和 152 (45%) 327 個絨毛膜絨毛範例與一個異常精神或實際結果相關。 作者建議產前遺傳學測試應該使用 PCR 加上 karyotyping 作為所有臨床檢測重大的染色體反常性最高效的手段。

Crolla 博士狀態： 「充分 karyotyping 的替換與 trisomies 的 21， 18 和 13 迅速測試，在唐氏綜合症的一個正屏幕導致活胎子項的大量的編號有至此可防止的精神或實際障礙的後，和在英國表示在為夫婦提供的產前測試的結果質量的上一個大量的變化」。

n 隨附於的 CommentWing Cheong Leung (香港，中國的大學) 指出魚和 PCR 沒診斷的多數反常性通過定期超聲波掃描將被拾起。

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