Een studie in het Verenigd Koninkrijk wijst erop dat een voorstel tot wijziging van de aard van de prenatale genetische testen worden aangeboden aan paren in het Verenigd Koninkrijk, mogelijk zou kunnen leiden tot bepaalde chromosoomafwijkingen wordt gemist.
De Britse National Screening Committee (UKNSC) aanbevolen in 2004, doe dat nieuwe screeningsprogramma's voor het syndroom van Down niet per se hoeft te karyotypering, een proces dat een beeld van 23 van een persoon chromosoom paren gegenereerd.
Met Karyotypering is het mogelijk om te detecteren een reeks van numerieke of structurele genetische chromosoomafwijkingen, maar het proces kan tot 14 dagen tot een resultaat te produceren.
Volgens de UKNSC, prenatale diagnose van genetische afwijkingen moeten gebruiken in plaats een van de twee snelle technieken genaamd FISH (fluorescentie in-situ hybridisatie) of PCR (polymerase chain reaction), dat een resultaat kan geven in 24-48 uur.
Deze technieken kunnen echter alleen maar detecteren de gemeenschappelijke wijzigingen in de kopie-aantal, voornamelijk trisomieën (extra kopieën), van de chromosomen 21, 18, 13, X en Y.
In een studie, John Crolla van Wessex Regionale Genetics Laboratory, Salisbury District Hospital, en het Verenigd Koninkrijk Vereniging van Klinische Cytogeneticists, en collega's beoordelen de waarschijnlijke klinische effect van deze voorgestelde veranderingen in het beleid.
Drieëntwintig genetische laboratoria in het Verenigd Koninkrijk, dat de prenatale diagnostiek van diensten, ingediend meer dan 119 500 vruchtwater en vlokkentest weefselmonsters en gegevens 1999-2004 aan de studie auteurs.
De onderzoekers alle abnormale karyotypes geanalyseerd door reden voor verwijzing, en beoordeeld hoe efficiënt FISH en / of PCR snelle tests waren voor de detectie van alle chromosoomafwijkingen.
Zij vonden dat, terwijl FISH en PCR waren zowel efficiënt als in het detecteren van trisomieën 21, 18, en 13, de terugtrekking van de volledige karyotype analyse van patiënten gescreend op het syndroom van Down zou leiden tot andere chromosoomafwijkingen (niet met inbegrip van geslacht chromosoom afwijkingen) wordt ongemerkt op de melodie van de een op de 100 en een in 40 vruchtwater en vlokkentest monsters, respectievelijk.