מחקר שנערך בבריטניה עולה כי השינוי המוצע לסוג של בדיקה גנטית טרום לידתי הציע זוגות בבריטניה, יכול לגרום מומים כרומוזום מסוים שהוא החמיץ.
לאומי בריטניה הקרנת הוועדה (UKNSC) המליצה בשנת 2004, כי תוכניות ההקרנה החדשה תסמונת דאון לא בהכרח צריך לכלול karyotyping, תהליך שיוצר תמונה של אדם 23 זוגות כרומוזומים.
עם Karyotyping ניתן לזהות מגוון רחב של מומים מבניים או מספריים כרומוזום הגנטי, אבל התהליך יכול לקחת עד 14 ימים כדי לייצר תוצאה.
על פי האבחנה, UKNSC טרום לידתי של מומים גנטיים צריך במקום להשתמש באחת משתי שיטות מהיר בשם FISH (הכלאה הקרינה ב-situ) או ה-PCR (תגובת שרשרת פולימרז), שיכולים לתת תוצאה 24-48 שעות.
טכניקות אלו לעומת זאת, יכול רק לזהות את השינויים הנפוצים במספר להעתיק, בעיקר trisomies (עותקים נוספים), של 21 כרומוזומים, 18, 13, X, Y.
במחקר, העריך ג'ון Crolla מלך וסקס האזורית המעבדה לגנטיקה, סולסברי המחוזי החולים והאגודה בבריטניה של Cytogeneticists קלינית, ועמיתיו את האפקט הקליני סבירה של שינויים אלה במדיניות המוצעת.
עשרים ושלושה מעבדות גנטיות בבריטניה, המספקות שירותי אבחון טרום לידתי, שהוגשה על נוזל מי השפיר 500 119 ו סיסי שליה רקמות דגימות ונתונים 1999-2004 אל עורכי המחקר.
החוקרים ניתחו את כל karyotypes נורמלי ידי סיבת הפנייה, ולהעריך כמה דגים יעיל ו / או בדיקות PCR לזיהוי מהיר היו כל חריגות כרומוזום.
הם מצאו כי בעוד דגים PCR היו שניהם יעיל באיתור trisomies 21, 18, 13, הנסיגה של ניתוח קריוטיפ מלא מחולים לגילוי תסמונת דאון תוביל חריגות כרומוזום אחר (לא כולל חריגות כרומוזום מין) להיות מבלי שיבחינו כדי לכוון את אחד ב 100 ואחד בנוזל מי השפיר 40 דגימות סיסי שליה, בהתאמה.