Uno studio nel REGNO UNITO suggerisce che un cambiamento proposto al tipo di test genetico prenatale abbia offerto alle coppie nel REGNO UNITO, potrebbe possibilmente provocare determinate aberrazioni cromosomiche che sono mancate.
Il Comitato Nazionale BRITANNICO della Selezione (UKNSC) raccomandato nel 2004, programmi di 'screening'quel nuovi per Sindrome di Down necessariamente non deve includere karyotyping, un trattamento che genera una maschera delle paia del cromosoma di una persona 23.
Con Karyotyping è possibile individuare un intervallo delle aberrazioni cromosomiche genetiche numeriche o strutturali, ma il trattamento può prendere ai 14 giorni per fornire un risultato.
Secondo il UKNSC, la diagnosi prenatale delle anomalie genetiche dovrebbe invece usare una di due tecniche rapide chiamate PESCA (ibridazione in situ di fluorescenza) o PCR (reazione a catena della polimerasi), che può fornire risultato in 24-48 ore.
Queste tecniche tuttavia, possono individuare soltanto le alterazioni comuni nel numero di copia, principalmente le sindromi di Down (copie extra), dei cromosomi 21, 18, 13, della X e del Y.
In uno studio, John Crolla del Laboratorio Regionale della Genetica di Wessex, l'Ospedale di Salisbury e l'Associazione BRITANNICA dei Cytogeneticists Clinici e dei colleghi hanno valutato l'effetto clinico probabile di questi cambi politici proposti.
Ventitre laboratori genetici nel REGNO UNITO, quello forniscono i servizi diagnostici prenatali, presentati oltre campioni e dati di tessuto del liquido amniotico 119 500 e del villo corionico dal 1999 al 2004 agli autori di studio.
I ricercatori hanno analizzato tutti i cariotipi anormali da ragione per il rinvio ed hanno valutato come le prove rapide efficienti di PCR e/o del PESCE erano per la rilevazione di tutte le aberrazioni cromosomiche.
Hanno trovato che mentre il PESCE e la PCR erano sia efficienti ad individuare le sindromi di Down 21, 18 che 13, il ritiro dell'analisi completa del cariotipo dai pazienti schermati per Sindrome di Down piombo ad altre aberrazioni cromosomiche (ad esclusione delle anomalie del cromosoma sessuale) che sono inosservate per la somma di di una in 100 ed in uno nei campioni del liquido amniotico 40 e del villo corionico, rispettivamente.