出生前の遺伝子検査への変更は abnornalities と耐えられたより多くの赤ん坊を意味できます

イギリスの調査は出生前の遺伝子検査の種類への提案された変更がイギリスのカップルに提供したことを、多分起因できます提案します抜けているある特定の染色体の異常で。

2004 年に推薦されるイギリスの各国用のスクリーニング委員会 (UKNSC) はそのダウン症のための新しいスクリーニングプログラム必ずしも必要があり含む人 23 の染色体のペアの映像を生成するプロセス karyotyping。

Karyotyping によって数値的なか構造遺伝の染色体の異常の範囲を検出することは可能です結果を生むためにしかしプロセスは 14 日程かかることができます。

UKNSC に従って、遺伝的異常の出生前の診断は代りに 24-48 時間の結果を与えることができる PCR (ポリメラーゼ連鎖反応) と呼出される 2 つの急速な技術の 1 つを使用するべきですまたは FISH (蛍光性の in-situ 交配)。

しかしこれらの技術は、限定番号の共通の変化しか、主に trisomies (染色体 21、 18、 13、 X および Y. の複本)、検出なできます。

調査では、 Wessex の地方の遺伝学の実験室のジョン Crolla、臨床 Cytogeneticists および同僚のソールズベリーの地区病院およびイギリス連合はこれらの提案された政策の変更のありそうな臨床効果を査定しました。

イギリス、それの 23 の遺伝の実験室は 1999 年から 2004 年調査の著者にまで 119 500 羊水および chorionic 絨毛の組織サンプルおよびデータに入る出生前の診断サービスを提供します。

研究者は紹介の理由によってすべての異常な karyotypes を分析し、効率的な魚や PCR 急速なテストがすべての染色体の異常の検出のためどのようにだったか査定しました。

彼らは他の染色体に魚および PCR が trisomies 21、 18、および 13 の検出で効率的な間、ことが、ダウン症のために選別された患者からの完全な karyotype の分析の回収導きます 40 羊水および chorionic 絨毛のサンプルの 100 そして 1 の 1 の程度まで探知されていない異常を (ない性染色体の異常を含んで) それぞれ分りました。

これらの結果によって、著者はそれから、抜けていた異常から、 1006 の羊水のサンプルの 293 (30%) および 327 の chorionic 絨毛のサンプルの 152 が (45%) 異常な精神か物理的な結果によって関連付けられたことを計算しました。

著者は出生前の遺伝子検査が karyotyping と PCR を使用するべきであることを提案しますすべての重要な臨床染色体の異常を検出する最も効率的な方法として。

Crolla 先生はダウン症のための肯定的なスクリーンの後の trisomies 21、 18、および 13 のための急速なテストとの十分に、 karyotyping の置換が今までは予防可能な精神か物理的なハンディキャップの liveborn 子供の相当な番号で起因すると言います。

彼が言うこれはイギリスのカップルに提供される出生前のテストの結果の品質の相当な変更を表します。

魚および PCR によって診断されなかったほとんどの異常が定期的な超音波スキャンによって取られること香港の女王の病院のメリー大学の産科学及び婦人科学の部門の先生翼 Cheong Leung は、しかし指摘します。

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