UK에 있는 연구 결과는 태아기 유전 테스트의 모형에 제시한 변경이 UK에 있는 한 쌍에 제안했다는 것을, 가능하게 귀착될 수 있었습니다 건의합니다 놓쳐지기 특정 염색체 이상.
2004년에 추천된 영국 국제적인 검열 위원회 (UKNSC)는, 그 다운증후군을 위한 새로운 심사 과정 반드시 필요없어 포함할, 사람 23의 염색체 쌍의 그림을 생성하는 프로세스 karyotyping.
Karyotyping로 수 구조상 유전 염색체 이상의 범위를 검출하는 것이 가능합니다, 그러나 프로세스는 14 일 정도 결과를 가져오기 위하여 걸릴 수 있습니다.
UKNSC에 따르면, 유전적 이상의 태아기 진단은 대신 24-48 시간에 있는 결과를 줄 수 있는 PCR (중합 효소 연쇄 반응)에게 불린 2개의 급속한 기술의 한을 사용해야 합니다, 또는 FISH (형광 제자리 교잡).
그러나 이 기술은, 사본 수에 있는서만 일반적인 변경, 주요하게 trisomies (염색체 21, 18, 13, X 및 Y.의 여분의 사본)를, 검출할 수 있습니다.
연구 결과에서는, Wessex 지역 유전학 실험실의 죤 Crolla, 임상 Cytogeneticists 및 동료의 살스베리 지역 병원 및 영국 협회는 이 제시한 정책 변동의 가능한 임상 효력을 평가했습니다.
UK, 그것에 있는 23개의 유전 실험실은 1999년에서 2004년 연구 결과 저자에게까지 119 500 양수 및 chorionic 융모 조직 추출 및 데이터 이상 제출된 태아기 진단 서비스를 제공합니다.
연구원은 소개를 위한 이유에 의하여 모든 이상한 karyotypes를 분석하고, 능률적인 물고기 및 또는 PCR 급속한 시험이 모든 염색체 이상의 탐지를 위해 어떻게 인지 평가했습니다.
그(것)들은 그밖 염색체에 물고기와 PCR가 trisomies 21, 18, 및 13 검출에 능률의 모두 동안 것을을, 다운증후군을 위해 가려진 환자에게서 가득 차있는 karyotype 분석의 철수 지도할 것입니다 40 양수 및 chorionic 융모 견본에서 100 그리고 하나에서 하나 거금 미결 인 이상을 (성 염색체 이상을 포함하여 아닙니다), 각각 발견했습니다.
이 결과로, 저자는 그 때, 놓쳐진 이상에서, 1006의 양수 견본의 293 (30%) 및 327의 chorionic 융모 견본의 152가 (45%) 이상한 정신 물리적인 결과와 연관되었다는 것을 산출했습니다.
저자는 태아기 유전 테스트가 karyotyping 플러스 PCR를 사용해야 한다는 것을, 건의합니다 모든 중요한 임상 염색체 이상 검출의 능률적인 방법으로.
Crolla 박사는 다운증후군을 위한 긍정적인 경계진 후에 trisomies 21, 18, 및 13를 위한 급속한 테스트로 충분히, karyotyping의 보충이 지금까지는 예방 가능한 정신 물리적인 신체장애를 가진 liveborn 아이들의 상당한 수 귀착될 것이라고 말합니다.
그가 말하는 이것은 UK에 있는 한 쌍에 제안된 태아기 테스트의 결과 질에 있는 상당한 변경을 나타냅니다.
물고기와 PCR에 의해 진단되지 않는 대부분의 이상이 일상적인 초음파 검사를 통해 픽업될 홍콩 여왕 병원의 메리 대학에 산부인과 & Gynaecology의 부의 박사 날개 Cheong Leung는, 그러나 지적합니다.
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