En studie i Storbritannia tyder på at en foreslått endring i type prenatal genetisk testing tilbys for par i Storbritannia, kan muligens resultere i visse kromosomfeil bli savnet.
Den britiske National Screening Committee (UKNSC) anbefalte i 2004, gjør at nye screeningprogrammer for Down syndrom ikke nødvendigvis trenger å inkludere karyotyping, en prosess som genererer et bilde av en persons 23 kromosom par.
With Karyotyping er det mulig å oppdage en rekke av numeriske eller strukturelle genetiske kromosomfeil, men prosessen kan ta opptil 14 dager å produsere et resultat.
Ifølge UKNSC, prenatal diagnostikk av genetisk avvik bør i stedet bruke ett av to hurtige teknikker kalt FISH (fluorescens in situ hybridisering) eller PCR (polymerase chain reaction), som kan gi et resultat i 24-48 timer.
Disse teknikkene kan imidlertid bare oppdage den felles endringer i kopi antall, hovedsakelig trisomies (ekstra kopier), av kromosomene 21, 18, 13, X og Y.
I en studie vurdert John Crolla av Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury District Hospital, og den britiske Association of Clinical Cytogeneticists, og kolleger de sannsynlige kliniske effekten av disse forslag til politiske endringer.
Tjuetre genetiske laboratorier i Storbritannia, som yter prenatal diagnostikk-tjenester, levert mer enn 119 500 fostervann og chorionic villus vevsprøver og data fra 1999 til 2004 for å forfatterne av studien.
Forskerne analyserte alle unormale Karyotyper grunn for henvisning, og vurdert hvordan effektiv fisk og / eller PCR hurtig testene ble for påvisning av alle kromosomfeil.
De fant at mens FISH og PCR var begge effektive til å oppdage 21 trisomies, 18 og 13, ville tilbaketrekking av full karyotype analyse fra pasienter screenet for Down syndrom føre til andre kromosomfeil (ikke inkludert sex kromosomfeil) som uoppdaget til melodi av en i 100 og én i 40 fostervann og chorionic villus prøver, henholdsvis.