Nauka w UK sugeruje mógł możliwie wynikać w pewnych chromosom anormalność brakuje. że proponująca zmiana typ prenatal genetyczny testowanie oferował pary w UK,
UK Krajowy przesiewanie komitet polecający w 2004, ten nowy przesiewanie programuje dla Down syndromu koniecznie no musi zawierać karyotyping, proces który wytwarza obrazek osoby 23 chromosomu pary. (UKNSC)
Z Karyotyping ja jest ewentualny wykrywać pasmo numeryczne lub formalnie genetyczne chromosom anormalność, ale proces może brać up to 14 dnia produkować rezultat.
Według UKNSC, prenatal diagnoza genetyczne anormalność musi zamiast używać jeden dwa błyskawicznej techniki dzwoniącej ŁOWI lub PCR który może dawać rezultatowi w 24-48 godzinach., (fluorescencja w hybridisation) (polymerase reakcja łańcuchowa)
Te techniki jakkolwiek, mogą tylko wykrywać pospolite alteracje trisomiczność w odbitkowej liczbie, głównie, 21, 18, 13. (ekstra kopie chromosomy, X i Y)
John Crolla Wessex Dzielnicowe genetyka laboratorium, Salisbury szpital rejonowy i UK skojarzenie, Kliniczni cytogenetycy i koledzy w nauce, ocenialiśmy prawdopodobnego klinicznego skutek te proponować zmiany polityki.
Dwadzieścia trzy genetycznego laboratorium w UK, to zapewniają prenatal diagnostyczne usługa, przedkładać nad 119 500 amniotic fluidem, chorionic villus tkankowymi próbkami i dane od 1999 2004 nauka autory.
Badacze analizowali wszystkie anormalnych karyotypes powodem dla skierowania i oceniali, jak skuteczni ryba and/or PCR błyskawiczni testy byli dla wykrycia wszystkie chromosom anormalność.
Zakładają że wycofanie pełna karyotype analiza od pacjentów ekranizujących dla Down syndromu prowadzili inny chromosom anormalność jest niezauważeni w wysokości jeden w 100 i jeden w próbkach 40 amniotic fluidu i chorionic villus nie wliczając płeć chromosomu anormalność, odpowiednio. podczas gdy ryba i PCR byliśmy skuteczni przy wykrywać trisomiczność 21, 18 i 13, ()