Um estudo no REINO UNIDO sugere que uma mudança propor ao tipo de teste genético pré-natal ofereça aos pares no REINO UNIDO, poderia possivelmente conduzir a determinadas anomalias do cromossoma que estão sendo faltadas.
O Comitê Nacional BRITÂNICO da Selecção (UKNSC) recomendado em 2004, programas dessa selecção novos para Síndrome de Down não tem que necessariamente incluir karyotyping, um processo que gere uma imagem de pares do cromossoma de uma pessoa 23.
Com Karyotyping é possível detectar uma escala de anomalias genéticas numéricas ou estruturais do cromossoma, mas o processo pode tomar até 14 dias para produzir um resultado.
De acordo com o UKNSC, o diagnóstico pré-natal de anomalias genéticas deve pelo contrário usar uma de duas técnicas rápidas chamadas PEIXE (hibridação in situ da fluorescência) ou PCR (reacção em cadeia da polimerase), que podem dar um resultado em 24-48 horas.
Estas técnicas contudo, podem somente detectar as alterações comuns no número de cópia, principalmente síndromes de down (cópias extra), dos cromossomas 21, 18, 13, do X, e do Y.
Em um estudo, John Crolla do Laboratório Regional da Genética de Wessex, o Hospital de Distrito de Salisbúria, e a Associação BRITÂNICA de Citogênico Clínicos, e de colegas avaliaram o efeito clínico provável destas alterações de política propor.
Vinte e três laboratórios genéticos no REINO UNIDO, de que proporcionam os serviços diagnósticos pré-natais, submetidos sobre amostras e dados de tecido do líquido amniótico 119 500 e do villus coriónico desde 1999 até 2004 aos autores do estudo.
Os pesquisadores analisaram todos os karyotypes anormais pela razão para a referência, e avaliaram como os testes rápidos eficientes dos PEIXES e/ou do PCR eram para a detecção de todas as anomalias do cromossoma.
Encontraram que quando os PEIXES e o PCR eram eficientes em detectar as síndromes de down 21, 18, e 13, a retirada da análise completa do karyotype dos pacientes selecionados para Síndrome de Down conduziriam ao outro cromossoma as anomalias (que não incluem anomalias do cromossoma de sexo) que são indetectados até a quantia de uma em 100 e em um em amostras do líquido amniótico 40 e do villus coriónico, respectivamente.