Изучение в ВЕЛИКОБРИТАНИИ предлагает что предложенное изменение к типу пренатального генетического испытания предложило к парам в ВЕЛИКОБРИТАНИИ, смогло по возможности привести к в некоторых будучи пропусканным ненормальностях хромосомы.
Комитет Скрининга ВЕЛИКОБРИТАНИИ Национальный (UKNSC) порекомендованный в 2004, проверочные программы тот новые для Синдрома Дауна обязательно не должен включить karyotyping, процесс который производит изображение пар хромосомы персоны 23.
С Karyotyping возможно обнаружить ряд численных или структурных генетических ненормальностей хромосомы, но процесс может принять до 14 дня для того чтобы дать.
Согласно UKNSC, пренатальный диагноз генетических ненормальностей должен вместо использовать один из 2 быстрых вызванных методов РЫБОЙ (флуоресцированием в-situ гибридизации) или PCR (цепной реакцией полимеразы), которая могут дать результат в 24-48 часах.
Эти методы однако, могут только обнаружить общие изменения в номере экземпляра, главным образом trisomies (экстренные экземпляры), хромосом 21, 18, 13, X, и Y.
В изучении, Джон Crolla Лаборатории Генетики Вессекса Регионарной, Окружной Госпиталь Солсбери, и Ассоциация ВЕЛИКОБРИТАНИИ Клинических Cytogeneticists, и коллегаов определили вероятное клиническое влияние этих предложенных изменений политики.
23 генетических лаборатории в ВЕЛИКОБРИТАНИИ, том снабубегут пренатальные диагностические обслуживания, представленные над образцы и данные по ткани амниотической жидкости 119 500 и chorionic villus от 1999 2004 к авторам изучения.
Исследователя проанализировали все анормалные karyotypes причиной для направления, и определили как эффективные испытания РЫБ и/или PCR быстрые были для обнаружения всех ненормальностей хромосомы.
Они нашли что пока РЫБЫ и PCR были и эффективны на обнаруживать trisomies 21, 18, и 13, разведение полного анализа karyotype от пациентов экранированных для Синдрома Дауна вели бы к другой хромосоме ненормальности (не включая ненормальности хромосомы секса) незамеченный к настройке одного в 100 и одном в образцах амниотической жидкости 40 и chorionic villus, соответственно.