对产前遗传学测试的更改能意味更多婴孩生与 abnornalities

研究在英国建议对产前遗传学测试的种类的提出的更改为夫妇提供在英国，可能可能导致丢失的某些染色体反常性。

在 2004年 (UKNSC) 英国国家审查委员会建议使用的，该唐氏综合症的新的检查程序不一定必须包括 karyotyping，生成人员的 23 染色体对的照片的进程。

Karyotyping 检测数字或结构上的基因染色体反常性的范围是可能的，但是这个进程可能花费 14 天导致结果。

根据 UKNSC，遗传性异常产前诊断应该使用称 FISH (荧光原地杂交) 或 PCR 的二个迅速技术之一 (聚合酶链反应)，能产生一个结果在 24-48 时数。

然而这些技术，可能只检测在复制号码的公用改变，首席 trisomies (副本)的染色体 21， 18， 13， X 和 Y。

在研究中， Wessex 地区遗传学实验室的约翰 Crolla，萨利地区医院和临床 Cytogeneticists 和同事的英国关联估计了这些提出的政策变化的可能的临床作用。

二十三个基因实验室在英国，那为 2004年提供产前诊断服务，被提交 119 500 羊水和绒毛膜绒毛组织样品和数据从 1999年给研究作者。

研究员由推举的原因分析了所有异常 karyotypes，并且估计了高效的鱼和 PCR 迅速测试如何是为所有染色体反常性的检测。

他们发现了，当鱼和 PCR 是高效的在检测 trisomies 21， 18 和 13 时，撤退从为唐氏综合症筛选的患者的充分的染色体组型图分析会导致其他染色体是的反常性 (不包括性染色体反常性) 未被发现的总共一个在 100 和一个在 40 羊水和绒毛膜绒毛范例，分别。

这些结果，作者然后计算，从丢失的反常性， 293 (30%) 1006 个羊水范例和 152 (45%) 327 个绒毛膜绒毛范例与一个异常精神或实际结果相关。

作者建议产前遗传学测试应该使用 PCR 加上 karyotyping，作为检测所有重大的临床染色体反常性最高效的手段。

Crolla 博士说充分 karyotyping 的替换与 trisomies 的 21， 18 和 13 迅速测试，在唐氏综合症的一个正屏幕以后导致活胎子项的大量的编号有至此可防止的精神或实际障碍的。

他说的这在英国表示在为夫妇提供的产前测试的结果质量的上一个大量的变化。

翼 Cheong Leung 博士，产科学 & 妇科学的部门，在香港女王玛丽医院大学，指出然而鱼和 PCR 没诊断的多数反常性通过定期超声波扫描将被拾起。

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