En studie i Storbritannien visar att en föreslagen ändring till den typ av prenatal genetisk testning erbjuds par i Storbritannien, möjligen kan resultera i vissa kromosomavvikelser uteblir.
Det brittiska National Screening Committee (UKNSC) rekommenderas i 2004, gör att nya program för screening av Downs syndrom inte nödvändigtvis måste innehålla karyotypning, en process som genererar en bild av en persons 23 kromosom par.
Med karyotypning är det möjligt att upptäcka en rad numerisk eller strukturella genetiska kromosomavvikelser, men processen kan ta upp till 14 dagar att få fram ett resultat.
Enligt UKNSC, fosterdiagnostik av genetiska avvikelser bör istället använda en av två snabba metoder kallas FISH (fluorescens in situ hybridisering) eller PCR (polymeras chain reaction), som kan ge ett resultat på 24-48 timmar.
Dessa tekniker kan dock bara upptäcka den gemensamma förändringar i antal kopior, främst trisomier (extra kopior), av kromosomer 21, 18, 13, X och Y.
I en studie bedömde John Crolla av Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury District Hospital, och Storbritannien Association of Clinical Cytogeneticists och kollegor den troliga kliniska effekten av de föreslagna politiska förändringar.
Tjugo tre genetiska laboratorier i Storbritannien, som ger prenatal diagnostiska tjänster, lämnade över 119 500 fostervatten och moderkaksprov vävnadsprover och data från 1999 till 2004 till studien författarna.
Forskarna analyserade alla onormala karyotypes grund för remiss, och bedömas hur effektiv fisk och / eller PCR snabba tester för detektion av alla kromosomavvikelser.
De fann att medan FISH och PCR var både effektiv på att upptäcka trisomier 21, 18 och 13 skulle ett tillbakadragande av hela karyotyp analys från patienter screenas för Downs syndrom leda till andra kromosomavvikelser (exklusive kön kromosomavvikelser) är oupptäckta i storleksordningen av en i 100 och en i 40 fostervatten och koriont prover villus, respektive.