對產前遺傳學測試的更改能意味更多嬰孩生與 abnornalities

研究在英國建議對產前遺傳學測試的種類的提出的更改為夫婦提供在英國，可能可能導致丟失的某些染色體反常性。

在 2004年 (UKNSC) 英國國家審查委員會建議使用的，該唐氏綜合症的新的檢查程序不一定必須包括 karyotyping，生成人員的 23 染色體對的照片的進程。

Karyotyping 檢測數字或結構上的基因染色體反常性的範圍是可能的，但是這個進程可能花費 14 天導致結果。

根據 UKNSC，遺傳性異常產前診斷應該使用稱 FISH (熒光原地雜交) 或 PCR 的二個迅速技術之一 (聚合酶鏈反應)，能產生一個結果在 24-48 時數。

然而這些技術，可能只檢測在複製號碼的公用改變，首席 trisomies (副本)的染色體 21， 18， 13， X 和 Y。

在研究中， Wessex 地區遺傳學實驗室的約翰 Crolla，薩利地區醫院和臨床 Cytogeneticists 和同事的英國關聯估計了這些提出的政策變化的可能的臨床作用。

二十三個基因實驗室在英國，那為 2004年提供產前診斷服務，被提交 119 500 羊水和絨毛膜絨毛組織樣品和數據從 1999年給研究作者。

研究員由推舉的原因分析了所有異常 karyotypes，并且估計了高效的魚和 PCR 迅速測試如何是為所有染色體反常性的檢測。

他們發現了，當魚和 PCR 是高效的在檢測 trisomies 21， 18 和 13 時，撤退從為唐氏綜合症篩選的患者的充分的染色體組型圖分析會導致其他染色體是的反常性 (不包括性染色體反常性) 未被發現的總共一个在 100 和一个在 40 羊水和絨毛膜絨毛範例，分別。

這些結果，作者然後計算，從丟失的反常性， 293 (30%) 1006 個羊水範例和 152 (45%) 327 個絨毛膜絨毛範例與一個異常精神或實際結果相關。

作者建議產前遺傳學測試應該使用 PCR 加上 karyotyping，作為檢測所有重大的臨床染色體反常性最高效的手段。

Crolla 博士說充分 karyotyping 的替換與 trisomies 的 21， 18 和 13 迅速測試，在唐氏綜合症的一個正屏幕以後導致活胎子項的大量的編號有至此可防止的精神或實際障礙的。

他說的這在英國表示在為夫婦提供的產前測試的結果質量的上一個大量的變化。

翼 Cheong Leung 博士，產科學 & 婦科學的部門，在香港女王瑪麗醫院大學，指出然而魚和 PCR 沒診斷的多數反常性通過定期超聲波掃描將被拾起。

http://www.thelancet.com