Een onlangs ontdekte genverandering kan van vele gevallen van immune deficiëntie rekenschap geven, in het bijzonder twee die syndromen als immunoglobulin A deficiëntie (IgA) en Gemeenschappelijke Veranderlijke Immunodeficiency, (CVID) rapportonderzoekers in de kwestie van Juli van de Genetica van de Aard worden bekend. De ontdekking kan tot een nieuwe kenmerkende test voor deze voorwaarden leiden, die mensen hoogst voor besmettingen vatbaar maken en vaak niet erkend wegens een gebrek aan goede tests gaan.
De deficiëntie van IgA beïnvloedt 1 in 600 mensen; CVID is minder gemeenschappelijk maar strenger. De Kinderen en de volwassenen met één van beide voorwaarde lijden relentlessly aan terugkomende oorbesmettingen, sinusbesmettingen, bronchitis, longontstekingen en gastro-intestinale besmettingen. De deficiëntie van IgA en CVID kunnen in de zelfde familie voorkomen, en ook mensen ontvankelijk maken voor auto-immuniteit die, in het bijzonder de schildklier beïnvloeden en in de ontoereikendheid van het schildklierhormoon resulteren. Tot Slot zijn de mensen met CVID vatbaar voor B-Cel lymphomas.
De onderzoekers, door Raif Geha, M.D., en Emanuela Castigli, Doctoraat, in de Afdeling van Immunologie bij het Ziekenhuis Boston worden geleid van Kinderen, vonden veranderingen in een gen als TACI in 4 van 19 niet verwante patiënten met CVID en in 1 van 16 niet verwante patiënten met deficiëntie die IgA wordt bekend. Niemand van 50 gezonde geteste mensen had een verandering TACI. Vier van de 5 patiënten met veranderingen TACI werden verder bestudeerd, en alle 4 hadden verwanten met de zelfde veranderingen. Elf van de 12 geïdentificeerde verwanten met TACI of deficiëntie IgA meldden een geschiedenis van terugkomende besmettingen en werden gevonden om lage niveaus van immunoglobulin A, (IgA) immunoglobulin G of (IgG) allebei te hebben.