Äskettäin löydetty geenimutaatio saattaa selittää monissa tapauksissa immuunikato, erityisesti kahta oireyhtymiä tunnetaan immunoglobuliini (IgA) puute ja yleinen, vaihteleva immuunikato (CVID), raportti tutkijat heinäkuun kysymys Nature Genetics . Löytö voi johtaa uuden diagnostinen testi nämä olosuhteet, jotka tekevät ihmiset erittäin alttiimpia infektioille ja usein jäädä tunnistamatta, koska puute hyvistä testeistä.
IgA-puutos vaikuttaa 1 600 ihmistä; CVID on harvinaisempi, mutta vaikeammat. Lapset ja aikuiset, joilla joko kunnossa kärsivät vääjäämättä toistuvia korvatulehduksia, sinus infektiot, bronkiitti, keuhkokuume ja ruoansulatuskanavan infektiot. IgA-puutos ja CVID voi esiintyä samassa perheessä, ja myös altistaa ihmisiä autoimmuniteettiin, mikä vaikuttaa erityisesti kilpirauhasen ja aiheuttaa kilpirauhashormonin vajaatoiminta. Lopuksi ihmiset CVID ovat alttiita B-solu lymfoomat.
Tutkijoiden johtama Raif Geha, MD, ja Emanuela Castigli, FT, on Division immunologian lastensairaalassa Bostonissa , löytyy mutaatioita geeni tunnetaan Taci 4 19 liity potilaiden CVID ja 1 16 liity potilaiden IgA-puutos. Yksikään 50 tervettä ihmistä testattiin oli Taci mutaatio. Neljä 5 potilasta, joilla Taci mutaatioita tutkittiin tarkemmin, ja kaikki 4 oli sukulaisten kanssa samaa mutaatioita. Yksitoista 12 tunnistaa sukulaisten kanssa Taci tai IgA puutos raportoitu ollut toistuvia infektioita ja todettiin alhainen immunoglobuliini (IgA), immunoglobuliini G (IgG) tai molemmat.