Eine eben entdeckte Gen-Mutation erklärt möglicherweise viele Kästen der Immunschwäche, insbesondere zwei Syndrome, die als Fehlbetrag des Immunoglobulins A (IgA) und Geläufige Variablen-Immundefekt, (CVID) Berichtsforscher im Juli-Punkt von Natur-Genetik bekannt sind. Die Entdeckung führt möglicherweise zu eine neue Diagnoseprüfung für diese Bedingungen, die Leute in hohem Grade anfällig gegen Infektion machen und häufig wegen eines Mangels an guten Prüfungen unerkannt gehen.
IgA-Mangel beeinflußt 1 in den 600 Menschen; CVID ist weniger geläufig aber schwerer. Kinder und Erwachsene mit jeder Bedingung erleiden unnachgiebig wiederkehrende Ohrenentzündungen, Kurveninfektion, Bronchitis, Pneumonien und gastrointestinale Infektionen. IgA-Mangel und CVID können in der gleichen Familie auftreten und bereiten auch Leute zur Autoimmunität vor und die Schilddrüse besonders beeinflussen und mit dem Ergebnis der Schilddrüsenhormonunzulänglichkeit. Schließlich sind Leute mit CVID gegen B-Zellenlymphome anfällig.
Die Forscher, geführt von Raif Geha, MD und Emanuela Castigli, Doktor, in der Abteilung von Immunologie am Krankenhaus der Kinder Boston, fanden Veränderungen in einem Gen, das als TACI in 4 von 19 ohne Bezugpatienten mit CVID und in 1 von 16 ohne Bezugpatienten mit IgA-Mangel bekannt ist. Keine von 50 gesunden geprüften Leuten hatten eine TACI-Veränderung. Vier der 5 Patienten mit TACI-Veränderungen wurden weiter studiert, und alle 4 hatten Verwandte mit den gleichen Veränderungen. Elf der 12 gekennzeichneten Verwandten mit TACI oder IgA-Mangel berichteten über eine Geschichte der rückläufigen Infektion und wurden gefunden, um niedrige Stände von Immunoglobulin A, (IgA) von Immunoglobulin G oder (IgG) von beiden zu haben.