Una mutazione genetica recentemente scoperta può rappresentare molte casse dell'immunodeficienza, in particolare due sindromi conosciute come la carenza dell'immunoglobulina (IgA) A e l'Immunodeficienza di Variabile Comune (CVID), ricercatori di rapporto nell'emissione di Luglio della Genetica della Natura. La scoperta può piombo ad un nuovo test diagnostico per queste circostanze, che rendono la gente altamente suscettibile delle infezioni e spesso vanno non riconosciute a causa di una mancanza di buone prove.
La carenza di IgA pregiudica 1 in 600 persone; CVID è meno comune ma più severo. I Bambini e gli adulti con qualsiasi circostanza soffrono le otiti implacabile di ricorso, le infezioni del seno, la bronchite, le polmoniti e le infezioni gastrointestinali. La carenza di IgA e CVID possono accadere nella stessa famiglia ed egualmente predispongono la gente all'autoimmunità, specialmente pregiudicando la ghiandola tiroide e con conseguente insufficienza dell'ormone tiroideo. Per Concludere, la gente con CVID è suscettibile dei linfomi del Linfocita B.
I ricercatori, piombo da Raif Geha, MD e da Emanuela Castigli, PhD, nella Divisione dell'Immunologia all'Ospedale Pediatrico Boston, hanno trovato le mutazioni in un gene conosciuto come TACI in 4 di 19 pazienti indipendenti con CVID ed in 1 di 16 pazienti indipendenti con la carenza di IgA. Nessuno di 50 genti in buona salute esaminate hanno avute una mutazione di TACI. Quattro dei 5 pazienti con le mutazioni di TACI sono stati studiati più ulteriormente e tutti e 4 le hanno avuti parenti con le stesse mutazioni. Undici dei 12 parenti identificati con la carenza di IgA o di TACI hanno riferito una cronologia delle infezioni ricorrenti e sono stati trovati per avere bassi livelli di immunoglobulina A (IgA), di immunoglobulina G (IgG) o di entrambe.