最近検出された遺伝子の突然変異は免疫の不足の多くのケースを説明するかもしれません

最近検出された遺伝子の突然変異は免疫の不足の多くのケース、特に免疫グロブリン A の不足および共通変数の免疫不全の性質の (IgA)遺伝学の 7 月問題 (CVID)のレポートの研究者として知られている 2 つのシンドロームを説明するかもしれません。 発見は人々を伝染に非常に敏感にさせ、頻繁によいテストの欠乏のために認識されなく行くこれらの条件のための新しい診断試験の原因となるかもしれません。

IgA の不足は 600 人に付き 1 つに影響を与えます; CVID はより少なく共通より厳しくないですではない。 どちらかの条件の子供そして大人は無情に繰り返しの耳の伝染、湾曲の伝染、気管支炎、肺炎および胃腸伝染に苦しみます。 IgA の不足および CVID は同じグループに発生できまた自己免疫にし向けま、特に甲状腺にそして甲状腺ホルモンの不十分に終って人々を影響を与えます。 最後に、 CVID の人々は B セルリンパ腫に敏感です。

Raif Geha によって、 MD および小児病院ボストンで Emanuela Castigli、免疫学の部分の PhD、導かれた研究者は CVID の 19 人の無関係な患者の 4 と IgA の不足の 16 人の無関係な患者の 1 の TACI として知られていた遺伝子の突然変異を見つけました。 テストされた 50 人の健全な人々のどれも TACI の突然変異がありませんでした。 TACI の突然変異の 5 人の患者の 4 つは更に調査され、 4 つにすべて同じ突然変異の親類がありました。 TACI または IgA の不足の 12 人の識別された親類の 11 は再発伝染の歴史を報告し、免疫グロブリン A、免疫グロブリン G または両方の (IgA)低水準があると (IgG)見つけられました。

TACI の突然変異は B細胞の成熟を含む免疫反応の 2 つの面、抗体として作用する、免疫グロブリンを作る白血球と、伝染を戦うために干渉します。 通常、 TACI は免疫グロブリン M の IgA および IgG のような他の免疫グロブリンの (IgM)作成へのボディの免疫反応で早く、作り出される抗体の作成から切替えるために B細胞を誘発します。 より重要、 TACI は特定の攻撃者のための高い親和性の抗体を作り出すために B細胞に信号を送ります。 TACI の突然変異が支配的であるので、突然変異の 1 枚のコピーを持つ人々は強い抗体の応答を取付けてないです。

「TACI のためのテストより多くの子供の診断を可能にし、彼らの親類」、はハーバード衛生学校で調査の Geha、年長の著者および小児科の教授を言います。 「IgA および IgG の正常なレベルがあってもいいけれども彼ら持ち、悪い抗体の応答をまだ幾度も得ます同じ細菌およびウイルスを」。は抜けていますので病気である多くの子供今

遺伝子の発見はすぐに療法、 Geha を追加します変更しません。 「今のところ、それは予防する抗生物質ですまたは IV 免疫グロブリンの注入 3 週毎に」と彼は言います。

Geha のチームは成熟する前に TACI が 4 月および BAFF として知られている呼吸および胃腸ライニングのセルによってなされる 2 つの他の蛋白質に結合する B細胞のためのシグナルを誘発するためにことを示しました。 Geha は免疫の不足の追加ケースが 4 月および BAFF の遺伝子の突然変異に起因する、および計画それ以上の調査のこれを確認するためにことを信じます。

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