Niedawno odkrywająca gen mutacja może uzasadniał wiele skrzynki dwa syndromu znać jako immunoglobulin A (IgA) niedostatek i Pospolitego zmienny Immunodeficiency (CVID) odporny niedostatek, szczególnie, raportowi badacze w Lipa zagadnieniu natur genetyka. Odkrycie może prowadzić nowy diagnostyczny test dla te warunków które robią ludzi wysoce podatni infekcje i często iść nierozpoznanymi przez braka dobrzy testy.,
igA niedostatek wpływa 1 w 600 ludziach; CVID jest mniej surowy ale błoniem. Dzieci i dorosli z lub warunku cierpią nieustępliwie powtarzający się uszate infekcje, sinus infekcje, bronchit, zapalenia płuc i gastrointestinal infekcje. igA niedostatek i CVID możemy zdarzać się w ten sam rodzinie i także predysponujemy ludzi autoimmunity, szczególnie wpływa tarczycowego gruczoł, wynika w tarczycowego hormonu niedomiarze i. W końcu, ludzie z CVID są podatni komórek lymphomas.
Badacze, prowadzący Raif Geha przy Children szpitalem Boston, MD i Emanuela Castigli, PhD, w podziale immunologia, zakładają mutacje w genie znać jako TACI w 4 19 niepowiązanych pacjentów z CVID w 1 16 niepowiązanych pacjentów z igA niedostatkiem i. Nikt 50 zdrowych ludzi badających TACI mutację. Cztery 5 pacjentów z TACI mutacjami studiowali dalej, i wszystkie 4 krewnych z ten sam mutacjami. Jedenaście 12 utożsamiającego krewnego z TACI lub igA niedostatkiem donosili historię nawrotne infekcje i znajdowali mieć niskich poziomy immunoglobulin A (IgA) (IgG), immunoglobulin G lub oba.