Uma mutação genética recentemente descoberta pode esclarecer muitas caixas da deficiência imune, em particular duas síndromes conhecidas como a deficiência da imunoglobulina (IgA) A e a Imunodeficiência da Variável Comum (CVID), pesquisadores do relatório na introdução de Julho da Genética da Natureza. A descoberta pode conduzir a um teste de diagnóstico novo para estas circunstâncias, que fazem povos altamente suscetíveis às infecções e vão frequentemente não reconhecidas devido a uma falta de bons testes.
A deficiência de IgA afecta 1 em 600 povos; CVID é menos comum mas mais severo. As Crianças e os adultos com uma ou outra circunstância sofrem otites implacàvel de retorno, infecções da cavidade, bronquite, pneumonia e infecções gastrintestinais. A deficiência de IgA e CVID podem ocorrer na mesma família, e igualmente predispor povos à auto-imunidade, particularmente afetando a glândula de tiróide e tendo por resultado a insuficiência da hormona de tiróide. Finalmente, os povos com CVID são suscetíveis aos linfomas da B-Pilha.
Os pesquisadores, conduzidos por Raif Geha, DM, e Emanuela Castigli, PhD, na Divisão da Imunologia no Hospital de Crianças Boston, encontraram mutações em um gene conhecido como TACI em 4 de 19 pacientes não relacionados com CVID e em 1 de 16 pacientes não relacionados com deficiência de IgA. Nenhuns de 50 povos saudáveis testados tiveram uma mutação de TACI. Quatro dos 5 pacientes com mutações de TACI foram estudados mais, e todos os 4 tiveram parentes com as mesmas mutações. Onze dos 12 parentes identificados com deficiência de TACI ou de IgA relataram uma história de infecções periódicas e foram encontrados para ter baixos níveis da imunoglobulina A (IgA), da imunoglobulina G (IgG) ou de ambos.