Заново открынная перегласовка гена может определить много случаев иммунного дефицита, в частности 2 синдрома известного как дефицит иммуноглобулина (IgA) A и Иммунодефицит Общей Переменной Величины (CVID), исследователя рапорта в вопросе в Июль Генетики Природы. Открытие может вести к новому диагностическому тесту для этих условий, которые делают людей сильно впечатлительный к инфекциям и часто идут неузнаваемый из-за отсутсвия хороших испытаний.
Дефицит IgA влияет на 1 в 600 людях; CVID более менее общее но строгле. Дети и взрослые с любым условием терпят relentlessly рецидивируя инфекции уха, инфекции синуса, бронхит, пневмони и желудочно-кишечные инфекции. Дефицит IgA и CVID могут произойти в таком же семействе, и также предраспологают людей к аутоиммунитету, в частности влияя на тироидную железу и приводя к в недостаточности инкрети тиреоида. Окончательно, люди с CVID впечатлительный к лимфомам B-Клетки.
Исследователя, водить Raif Geha, MD, и Emanuela Castigli, PhD, в Разделении Иммунологии на Больнице Детей Бостоне, нашли перегласовки в гене известном как TACI в 4 из 19 самостоятельных пациентов с CVID и в 1 из 16 самостоятельных пациентов с дефицитом IgA. Никакие из 50 здоровых испытанных людей имели перегласовку TACI. 4 из 5 пациентов с перегласовками TACI были изучены более далее, и все 4 имели родственники с такими же перегласовками. 11 12 определенных родственников с дефицитом TACI или IgA сообщили историю возвратных инфекций и были найдены, что имели низшие уровни иммуноглобулина A (IgA), иммуноглобулина G (IgG) или обоих.