新发现的基因突变也许可以解释很多情况下的免疫缺陷

一种新发现的基因突变可能占免疫缺陷，很多情况下尤其是两个证称为免疫球蛋白 (IgA) 缺乏与普通变量免疫缺陷 (CVID)，报告在七月的自然遗传学的研究人员。这一发现可能会导致新的诊断测试，而这些条件，这让人非常容易感染和由于缺乏良好的测试的经常去无法识别。

IgA 不足会影响 1 在 600 人 ；CVID 是不常见但更为严重。儿童和成人的任何一个条件受到无情地定期耳部感染、 窦感染、 支气管炎、 肺炎和消化道感染。IgA 缺失与 CVID 可以发生在同一个家庭，并也以自身免疫，坏处人，尤其是影响甲状腺和甲状腺激素不足造成。最后，CVID 的人都容易 B 细胞淋巴瘤。

研究人员，率领拉伊夫 · 杰，海事处和 Emanuela 卡斯蒂利，博士，在波士顿儿童医院、 免疫学司的发现，称为塔希妥路 CVID 19 无关患者 4 和 1 16 例无关 IgA 缺乏症的基因突变。50 健康测试的人没有一个塔希妥路突变。塔希妥路突变 5 患者的四个研究了进一步，和所有 4 都有相同的基因突变与亲属。塔希妥路或 IgA 虚 12 确定亲属的 11 位报告反复感染史，发现有的免疫球蛋白 (IgA)、 免疫球蛋白 G （IgG） 或两者的低水平。

塔希妥路突变干扰对免疫反应的两个方面，涉及成熟的 B 细胞，使功能抗体，抵抗感染的免疫球蛋白、 白血细胞。通常情况下，塔希妥路触发 B 细胞免疫球蛋白 M （IgM），生产早在人体的免疫反应，使其他免疫球蛋白 IgA、 IgG 抗体进行切换。更重要的是，塔希妥路信号 B 细胞产生抗体与特定攻击高亲和力。由于塔希妥路突变是占主导地位，即使只有一个副本的突变的人将无法装载强烈的抗体反应。

耶鲁大学，高级作者的研究和哈佛大学医学院儿科教授说："试验塔希妥路将允许更多的儿童和他们的亲属，诊断为"。"那些生病的许多孩子都现在错过，因为他们可以有正常的 IgA 及 IgG 水平，但他们仍有可怜的抗体反应和又一次得到相同的细菌和病毒。"

基因发现不会立即改变治疗，耶鲁大学添加。"对于暂时、 抗生素预防或四免疫球蛋白注入每三周，"他说。

耶鲁大学的团队曾表示触发 B 细胞到成熟的信号塔希妥路绑定到两个其他称为四月和体检测试剂盒，由呼吸道和胃肠道衬里，细胞的蛋白质。耶鲁大学认为其他病例的免疫缺陷引起突变的 4 月和体检测试剂盒基因与计划进一步研究来验证这一点。

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