En Nyupptäckt gen mutation kan redovisa många fall av immun brister, i synnerhet två syndrom kallas immunoglobulin en (IgA) brist och gemensamma variabel Immunodeficiency (CVID), rapport forskare i juli numret av Nature Genetics. Upptäckten kan leda till nya diagnostiska test för dessa villkor, som gör människor mycket mottagliga för infektioner och går ofta okända på grund av brist på bra tester.
IgA-brist påverkar 1 år 600 människor. CVID är mindre vanligt men allvarligare. Barn och vuxna med antingen tillstånd lider obevekligt återkommande örat infektioner, sinus infektioner, bronkit, pneumonias och mag infektioner. IgA-brist och CVID kan uppstå i samma familj, och även predispose personer till autoimmunitet, särskilt som påverkar sköldkörteln körtel och som resulterar i sköldkörtelhormon otillräcklighet. Slutligen är personer med CVID mottagliga för B-cell lymfom.
Forskare, ledd av Raif Geha, MD, och Giuseppe Castigli, PhD, i Division immunologi vid Barnens sjukhus Boston, hitta mutationer i en gen som kallas Tacis i 4 av 19 orelaterade patienter med CVID och i 1 16 orelaterade patienter med IgA-brist. Ingen av 50 friska människor testade hade en Tacis mutation. Fyra av de 5 patienterna med Tacis mutationer studerades ytterligare, och alla 4 hade släktingar med samma mutationer. Elva av de 12 identifiera anhöriga med Tacis eller IgA brist rapporterade en historia av återkommande infektioner och befanns ha låga nivåer av immunglobulin (IgA), immunglobulin G (IgG) eller båda.