最近被發現的基因突變可能佔免疫缺陷許多案件

最近被發現的基因突變可能佔免疫缺陷許多案件，特別是叫作免疫球蛋白 A 缺乏和 (IgA)公用變量免疫缺乏的二綜合症狀 (CVID)，本質遺傳學的 7月問題的報表研究員。 這個發現可能導致這些情況的一次新的診斷測試，使人高度易受影響傳染和經常去未被承認由於缺乏好測試。

IgA 缺乏影響 1 在 600 個人; CVID 是較不公用，但是更加嚴重的。 子項和成人以任一個情況遭受不懈地復發的耳朵傳染、靜脈竇傳染、支氣管炎、肺炎和食道傳染。 IgA 缺乏和 CVID 在同一個系列可能發生，並且預先處理人對自體免疫，特別地影響甲狀腺和造成甲狀腺激素不足。 終於，有 CVID 的人是易受 B 細胞淋巴瘤。

研究員，導致由 Raif Geha， MD 和埃馬努埃拉 Castigli， PhD，在免疫學分部在兒童醫院波士頓，查找了在叫作 TACI 的基因的變化在 4 有 CVID 的 19 名無關的患者中和在 1 有 IgA 缺乏的 16 名無關的病人中。 50 健康人都測試沒有一個 TACI 變化。 四有 TACI 變化的 5 名病人進一步被學習了，并且全部 4 有有同樣變化的親戚。 十一 12 個被識別的親戚以 TACI 或 IgA 缺乏報告了週期性傳染的歷史記錄和被發現有免疫球蛋白 A，免疫球蛋白 G (IgA) 或兩個的低 (IgG)水平。

TACI 變化干涉介入 B細胞的成熟性免疫反應的二個方面，製造免疫球蛋白，功能作為抗體的白細胞，與傳染戰鬥。 通常， TACI 觸發 B細胞從製造免疫球蛋白轉換 M (IgM)，及早在機體的免疫反應生產的抗體，對製造像 IgA 和 IgG 的其他免疫球蛋白。 更加重要， TACI 發信號 B細胞生產與高親合力的抗體特定攻擊者的。 由於 TACI 變化是統治的，有這個變化的甚而一個複製的人無法掛接一種強烈的抗體回應。

「TACI 的一個測試將允許更多子項診斷，并且他們的親戚」，在哈佛醫學院教授說 Geha、這個研究的高級作者和小兒科。 「病的許多子項現在丟失，因為他們可以有正常 IgA 和 IgG 級別，他們仍然有粗劣的抗體回應并且再次獲得同樣細菌和病毒」。

基因發現不會立即更改療法， Geha 添加。 「暫時，它是預防疾病的抗生素或 IV 免疫球蛋白注入每三個星期」，他說。

Geha 的小組以前顯示出， TACI 束縛對在呼吸和食道襯裡的細胞做的其他二蛋白質，叫作 4月和 BAFF，觸發 B細胞的信號能成熟。 Geha 相信免疫缺陷另外的案件起因於在 4月和 BAFF 基因的變化和計劃驗證此在進一步研究中。

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