Stel je een kind opvoeden, die stopt met ademen toen in slaap vallen - en moet worden herinnerd aan het toilet te bezoeken na het drinken van een Big Gulp. Dat is het dilemma van de ouders van kinderen geboren met aangeboren centrale hypoventilatie syndroom (CCHS). Treft ongeveer 250 kinderen in de Verenigde Staten, de genetische ziekte aanricht in delen van de hersenen dat de controle onvrijwillige handelingen zoals ademhaling, vochtregulatie en hartfunctie.
Nu een MRI-onderzoek van UCLA wetenschappers blijkt dat deze kinderen de hersenen van een beroerte-achtige schade in regio's die het cardiovasculaire systeem, lichaamstemperatuur en plassen te regelen weer te geven. Gepubliceerd op 11 juli in het Journal of Comparative Neurology , het onderzoek houdt belangrijke aanwijzingen voor het ontrafelen van de mysteries van Sudden Infant Death Syndrome (SIDS), slaapapneu en tal van andere voorwaarden.
"Voor een ademende onderzoeker, dit syndroom een zeldzame kans van Moeder Natuur is", zegt Ronald Harper, Ph.D., hoofdonderzoeker en professor in de neurobiologie aan de David Geffen School of Medicine aan de UCLA. "Door het gebruik van CCHS als een model om te bestuderen hoe de hersenen controleert de ademhaling, hopen we niet alleen aan kinderen geboren met deze ziekte te helpen, maar bieden ook inzicht in de SIDS en slaapapneu.
"Deze kinderen de hersenen reageren niet op dezelfde signalen als de rest van ons, die een groot aantal onvrijwillige mechanismen voorkomt schoppen in", voegde hij eraan toe. "Jongere kinderen moeten worden herinnerd om te ademen en te gaan naar de badkamer. Zij zullen ploffen neer om te ontspannen in de voorkant van de TV of een video game, gaan draaien blauw en niet realiseren dat ze flauwvallen."
Sommige kinderen tonen verstoring van het sympathische zenuwstelsel, dat de cardiovasculaire functie regelt. Ze hebben verstoord hartslag en bloeddruk, vaak zweten of beven vooral 's nachts, en soms flauwvallen tijdens inspannende stoelgang. Een milde koorts kan verergeren ademhalingsproblemen en snel te groeien levensbedreigend. De pupil van een oog kan vernauwen, terwijl de andere blijft verwijd.
Harper en zijn collega's MRI-hersenscans uitgevoerd op 12 kinderen met CCHS en vergeleken hun scans met die van 28 gezonde kinderen gekoppeld aan leeftijd en geslacht.
"We waren geschrokken tot ernstig letsel weefsel in meerdere regio's van de hersenen van kinderen met CCHS zien," zei Dr Rajesh Kumar, eerste auteur en UCLA neurobiologie onderzoeker. "Deze schade wordt voorkomen verschillende delen van de hersenen van met elkaar communiceren en blokkeert het zenuwstelsel reageert op onvrijwillige reflexen."
Zich voornamelijk aan de rechterkant van de hersenen, de schade bleek groot. Verlies van weefsel in het midden van emotie van de hersenen gebieden, die de kinderen het gebrek aan angst om het gevoel van verstikking kan verklaren. Schade verscheen ook in de anterior cingulate, die helpt bij het reguleren cardiovasculaire functie, de bloeddruk, hartslag en pijn. Deze regio is ook betrokken bij het herkennen van de aandrang om te plassen.
De basale voorhersenen toonde schade, als goed. Dit gebied bevat sensoren voor koolstofdioxide, regelt de dorst en de lichaamstemperatuur en speelt een rol bij het handhaven van de slaap.