I ricercatori della Scuola di Medicina di Yale riferiscono la prima dimostrazione che una singola mutazione in un gene umano del canale del sodio può avviare il dolore nella gente con una sindrome ereditata di dolore conosciuta come il erythromelalgia primario, secondo uno studio pubblicato questo mese nel Cervello del giornale.
La ricerca fornisce le comprensioni novelle nella base molecolare per infornamento alterato dei neuroni di segnalazione di dolore in erythromelalgia primario, secondo Stephen Waxman, M.D., autore senior dello studio, presidenza del Dipartimento della Neurologia e Direttore del Centro di Ricerca Ad Ovest di Ripristino dell'Amministrazione di Veterani del Porto.
I campioni del DNA sono stati studiati da una famiglia con 36 membri, di cui 17 esibiscono i sintomi tipici del erythromelalgia--attacchi di dolore bruciante intenso delle mani e dei piedi avviati il più comunemente da calore e dall'esercizio del moderato. Non c'è corrente l'efficace trattamento per il erythromelalgia.
Tutti E 17 i membri influenzati di questa famiglia hanno portato una mutazione nel gene per il canale Nav1.7, uno del sodio dei nove canali del sodio. Nav1.7 è abbondantemente e preferenziale presente in fibre nervose di diametro basso e nelle terminazioni nervose libere all'interno del sistema nervoso periferico ed è associato con la trasmissione di dolore.