人間のナトリウムチャンネルの遺伝子の単一の変異は、プライマリ肢端紅痛症を持つ人々の痛みを引き起こすことができます

医学のイェール大学の研究者はジャーナルの脳では、今月発表された研究によると、人間のナトリウムチャネル遺伝子の単一の変異が主肢端紅痛症として知られている継承された疼痛症候群を持つ人々の痛みを引き起こすことができることを初めて実証を報告する。

研究は、スティーブンワックスマン、MDの調査の年長の著者、ウェストヘーヴン退役軍人リハビリテーション研究センターの神経学とディレクターの教室の椅子によれば、主肢端紅痛症の痛みシグナルの神経細胞の変化した発砲のための分子基盤に新たな洞察を提供します。 。

DNAサンプルは、肢端紅痛症の典型的な17の展示症状は、36人と家族から検討した - 手と足の​​激しい灼熱痛の発作は、暑さと適度な運動が最も一般的にトリガされます。肢端紅痛症に対する効果的な治療法は現在ありません。

このファミリの全17影響を受けたメンバーはナトリウムチャネルNav1.7、9つのナトリウムチャネルの一つの遺伝子に変異を運んだ。 Nav1.7は、末梢神経系内に小径の神経線維と自由神経終末に豊富にし、優先的に存在し、痛みの伝達に関連付けられています。

これまでの研究では、ナトリウムチャネルNav1.7をコードする遺伝子に二つの突然変異にプライマリ肢端紅痛症をリンク。この研究では、Nav1.7第三の突然変異を説明し、変異Nav1.7はhyperexcitableになり、通常の刺激よりも低いの信号の迅速なバーストを発射するニューロンを感知、その痛みを素因という証拠です。過剰興奮は、長く痛みを伴う神経障害の特徴と考えられてきた。

主肢端紅痛症を持つ人々の特定のナトリウムチャネルの突然変異の同定は、影響を受けるチャネルをターゲットに合​​理的な治療法の可能性を示唆している。また、後天性疾患を含む他の疼痛症候群は、変更されたナトリウムチャネルの機能を含んでいるので、先端紅痛症は、慢性疼痛の分子神経生物学についてのより一般的なレッスンを保持するモデル疾患として浮上する可能性があります。

http://www.yale.edu/