Pojedyncza mutacja w ludzkim sodium kanału genie może wywoływać ból w ludziach z początkowym erythromelalgia

Yale szkoły medycznej badacze donoszą pierwszy demonstrację według nauki publikującej ten miesiąc w czasopismo mózg. że pojedyncza mutacja w ludzkim sodium kanału genie może wywoływać ból w ludziach z odziedziczonym bólowym syndromem znać jako początkowy erythromelalgia,

Badanie zapewnia nowatorskich wgląd w cząsteczkową podstawę dla zmieniającego ostrzału bólowi sygnalizacyjni neurony w początkowym erythromelalgia, według Stephen Waxman, M.D, starszy autor nauka, krzesło dział neurologia Zachodniej przystań weteranów administraci rehabilitaci Badawczy centrum i dyrektor.

DNA próbki studiowali od rodziny z 36 członkami, z czego 17 eksponują objawy typowych erythromelalgia--ataki intensywny palenie ból ręki wywołujący powszechnie cieki i upałem i umiarkowanym ćwiczeniem. Tam  jest obecnie żadny wydajny traktowanie dla erythromelalgia.

Wszystkie 17 wpływających członków ten rodzina nieśli mutację w genie dla sodium kanału Nav1.7, jeden dziewięć sodium kanałów. Nav1.7 jest teraźniejszy w, kojarzy z bólowym przekazem i i. obficie, preferentially

Poprzedzający studia łączący początkowy erythromelalgia dwa mutaci w genu cyfrowaniu dla sodium skierowywa Nav1.7. Ten nauka opisuje trzeci mutację w Nav1.7 i jest dowodem że mutant Nav1.7 predysponuje swój ból odczuwa neurony zostać hyperexcitable i pożarniczymi błyskawicznymi wybuchami sygnały przy niski niż normalnym pobudzeniem. Hyperexcitability długo rozważał znamię bolesne neuropatie.

Identyfikacja mutacje w odmianowym sodium kanale w ludziach z początkowym erythromelalgia sugeruje możliwość rozsądne terapie które celują afektowanego kanał. Także, ponieważ inny bólów syndromy wliczając nabytych nieład, pogmatwana zmieniająca sodium kanału funkcja, erythromelalgia może wyłaniać się jako wzorcowa choroba która trzyma ogólne lekcje o cząsteczkowym neurobiology chroniczny ból.

http://www.yale.edu/