A Única mutação em um gene humano do canal do sódio pode provocar a dor nos povos com erythromelalgia preliminar

Os pesquisadores da Faculdade de Medicina de Yale relatam a primeira demonstração que uma única mutação em um gene humano do canal do sódio pode provocar a dor nos povos com uma síndrome herdada da dor conhecida como o erythromelalgia preliminar, de acordo com um estudo publicado este mês no Cérebro do jornal.

A pesquisa fornece introspecções novas na base molecular para o despedimento alterado dos neurônios da sinalização da dor no erythromelalgia preliminar, de acordo com Stephen Waxman, M.D., autor superior do estudo, cadeira do Departamento da Neurologia e director do Centro de Pesquisa Ocidental da Reabilitação da Administração de Veteranos do Abrigo.

As amostras do ADN foram estudadas de uma família com 36 membros, de que 17 exibem os sintomas típicos do erythromelalgia--ataques da dor ardente intensa das mãos e dos pés provocados o mais geralmente pelo calor e pelo exercício do moderado. Não há actualmente nenhum tratamento eficaz para o erythromelalgia.

Todos Os 17 membros afetados desta família levaram uma mutação no gene para o canal Nav1.7 do sódio, um dos nove canais do sódio. Nav1.7 está abundante e preferencial actual em fibras de nervo de pequeno diâmetro e em términos de nervo livres dentro do sistema nervoso periférico e é associado com a transmissão da dor.

Os estudos Precedentes ligaram o erythromelalgia preliminar a duas mutações na codificação do gene para o canal Nav1.7 do sódio. Este estudo descreve uma terceira mutação em Nav1.7 e é evidência que o mutante Nav1.7 predispor sua dor que detecta os neurônios para se transformar explosões rápidas hyperexcitable e do incêndio dos sinais em estimulação mais baixa do que a normal. Hyperexcitability tem sido considerado por muito tempo uma indicação de neuropathies dolorosos.

A Identificação das mutações em um canal específico do sódio nos povos com erythromelalgia preliminar sugere a possibilidade de terapias racionais que visam o canal afetado. Também, porque outras síndromes da dor, incluindo desordens adquiridas, envolvem a função alterada do canal do sódio, o erythromelalgia pode emergir como uma doença modelo que guardare umas lições mais gerais sobre a neurobiologia molecular da dor crônica.

http://www.yale.edu/