Одиночная перегласовка в людском гене канала натрия может вызвать боль в людях с основным erythromelalgia

Исследователя Медицинского Факультета Йеля сообщают первую демонстрацию что одиночная перегласовка в людском гене канала натрия может вызвать боль в людях при унаследованный синдром боли известный как основное erythromelalgia, согласно изучению опубликованному этот месяц в Мозге журнала.

Исследование обеспечивает романные проницательности в молекулярную основу для измененного включения невронов signaling боли в основном erythromelalgia, согласно Стефану Waxman, M.D., старшему автору изучения, стулу Отдела Неврологии и директору Западный Исследовательскийа Центр Реабилитации Ведомства по Делам Ветеранов Гавани.

Образцы ДНА были изучены от семейства с 36 членами, чего 17 показывают симптомы типичные erythromelalgia--нападения интенсивной горящей боли рук и ног вызываемых наиболее обыкновенно жарой и вмеру тренировкой. В настоящее время никакая эффективная обработка для erythromelalgia.

Все 17 повлиянных на членов этого семейства снесли перегласовку в гене для канала Nav1.7 натрия, одного из 9 каналов натрия. Nav1.7 присутствовал обильно и преференциально в нервных волокнах мал-диаметра и свободных законцовках нерва внутри периферийная слабонервная система и связано с передачей боли.

Предыдущие изучения соединили основное erythromelalgia до 2 перегласовки в кодирвоании гена для канала Nav1.7 натрия. Это изучение описывает третью перегласовку в Nav1.7 и доказательство что мутант Nav1.7 предраспологает свою боль воспринимая невроны для того чтобы стать взрывы hyperexcitable и пожара быстрые сигналов на низко чем нормальном стимулировании. Hyperexcitability длиной было учтено вехой тягостных neuropathies.

Идентификация перегласовок в специфическом канале натрия в людей с основным erythromelalgia предлагает возможность рациональных терапий которые пристреливают трогнутый канал. Также, потому что другие синдромы боли, включая приобретенные разлады, включают измененную функцию канала натрия, erythromelalgia может выступало в качестве модельное заболевание которое держит более общие уроки о молекулярной нейробиологии хронической боли.

http://www.yale.edu/