Singelmutationen i en människanatrium kanaliserar genen kan starta smärtar i folk med primär erythromelalgia

Yale Skolar av Medicinforskarerapport den första demonstrationen att en singelmutation i en människanatrium kanaliserar genen kan starta smärtar i folk med övertagen smärtar syndromet som är bekant som primär erythromelalgia, enligt en studie som publiceras denna månad i föra journal överHjärnan.

Forskningen ger nya inblickar in i den molekylära basen för förändrad skottlossning av smärtar signalerandeneurons i primär erythromelalgia, enligt Stephen Waxman, M.D., den höga författare av studien, stolen av Avdelningen av Neurology och direktör av den Västra Forskningscentrat för Rehabilitering för TillflyktsortVeteranAdministrationen.

DNA tar prov var utstuderad från en familj med 36 medlemmar, som 17 ställer ut av tecken som är typiska av erythromelalgia--attacker av den intensiva bränningen smärtar av räcker, och foten som startas vid, värmer och dämpar mest gemensam övar. Det finns inte för närvarande någon effektiv behandling för erythromelalgia.

Alla 17 påverkade medlemmarna av denna familj bar en mutation i genen för natrium kanaliserar Nav1.7, en av niona som natrium kanaliserar. Nav1.7 är abundantly och prioriterat gåva i liten-diameter nervfibrer och fria nervändelser inom kringutrustningnervsystemet och är tillhörande med smärtar överföringen.

Föregående studier anknöt primär erythromelalgia till två mutationar i genen som kodifierar för natrium, kanaliserar Nav1.7. Denna studie beskriver en tredje mutation i Nav1.7 och är bevisar att mutanten Nav1.7 görar mottaglig dess smärtar avkänna neurons för att bli hyperexcitable och att avfyra forbristningar av signalerar på lägre än det normalastimulans. Hyperexcitability har varit long ansedd en kännemärke av smärtsamma neuropathies.

ID av mutationar i en specifik natrium kanaliserar i folk med primär erythromelalgia föreslår att möjligheten av rationella terapier som uppsätta som mål det upprört, kanalisera. Också därför att annan smärtar syndrom, gäller inklusive fångna oordningar, förändrad natrium kanaliserar fungerar, erythromelalgiaen kan dyka upp som en modellerasjukdom som rymmer allmänare kurser om den molekylära neurobiologyen av kroniskt smärtar.

http://www.yale.edu/