Published on July 13, 2005 at 7:20 PM
耶魯大學醫學院的研究人員報告，首次證明了單一的在一個人的鈉通道基因突變可以引發繼承疼痛綜合徵稱為原發性紅斑性肢人的痛苦，根據一項研究發表在雜誌腦本月。
原發性紅斑性肢痛症的疼痛信號的神經元的改變發射的分子基礎研究提供了新的見解，根據斯蒂芬韋克斯曼，醫學博士，研究的資深作者，和西部避風港退伍軍人管理局康復研究中心神經內科主任系主任。
從一個家庭的36名成員，其中17表現出典型的紅斑性肢症狀 - 強烈的燒灼樣疼痛，手和腳的攻擊引發熱量和適度的體育鍛煉最常用的DNA樣本進行了研究。目前還沒有有效的治療紅斑性肢。
這個家庭的所有17個受影響的成員進行了鈉通道Nav1.7，9個鈉離子通道基因突變。 Nav1.7是豐富和優先目前在小直徑的神經纖維和周圍神經系統內的游離神經末梢，並與痛覺傳導有關。
以往的研究掛鉤原發性紅斑性肢Nav1.7鈉通道的編碼基因的兩個突變位點。這項研究描述了在第三突變 Nav1.7，Nav1.7突變誘發其疼痛的傳感神經元成為 hyperexcitable信號和消防迅速陣陣低於正常刺激的證據。過度興奮一直被認為是痛苦的神經病變的一個標誌。
原發性紅斑性肢痛症的人在特定的鈉通道基因突變的鑑定表明，合理的治療目標，受影響的通道的可能性。此外，因為其他疼痛綜合徵，包括後天失調，涉及改變鈉通道功能，紅斑性肢痛可能出現作為一種模式的疾病，對慢性疼痛的分子神經生物學持有更普遍的教訓。
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