Ein Team von Wissenschaftlern geleitet von der Cornell University Dr. John Schimenti berichtet heute, dass eine außergewöhnlich große Anzahl von Genen für die pränatale Entwicklung von Säugetieren sind erforderlich. Die Forscher schätzen, dass bis zu 19% aller Gene von entscheidender Bedeutung für Embryogenese in Mäusen sind.
Ihre Studie, die eine der größten funktionellen Genomik-Projekte bisher beschriebenen ist, wird in der Online-Ausgabe der veröffentlichten Zeitschrift Genome Research .
Neben der wichtigen Implikationen für das Verständnis von Säugetieren Entwicklungsbiologie und die genetische Grundlage für Fehlgeburten, die beeindruckende Größe der Studie - ein enormer logistischer Aufwand überspannt den vergangenen sechs Jahren - ist ein großer Schritt vorwärts in der funktionellen Annotation des Maus-Genoms.
"Durch die Verfügbarkeit von Whole-Genome-Sequenzen sind wir nun in die starke Position der Kenntnis der Sequenz-Identität der meisten Gene, deren Standorte in das Genom, deren Expressionsmuster, und welche Proteine miteinander interagieren", erklärt Schimenti. "Die Identifizierung der Funktionen dieser Gene ist eine viel schwierigere Herausforderung. Für die meisten Gene, direkte Experimente in den Kontext eines ganzen Organismus benötigt werden."
In dem Bemühen, die funktionalen Gehalt von 50 Megabasen Maus-Chromosom 5, bzw. etwa 2% des Genoms, Schimenti und seine Kollegen mehr als 1000 Maus Stammbäume mit zufälligen Mutationen mit einer Chemikalie namens N-Ethyl-N-nitrosoharnstoff (ENU) generiert erkunden . Sie anschließend gesiebt Nachkommen aus diesen Stammbäumen für Letalität und Mängel im Verhalten, Fruchtbarkeit, Fitness, Hören und Sehen.