Et team av forskere ledet av Cornell University Dr. John Schimenti rapporterer i dag at en ekstraordinær antall gener som er nødvendige for prenatal pattedyr utvikling. Forskerne anslår at opptil 19% av alle gener er avgjørende for embryogenese hos mus.
Deres studie, som er en av de største funksjonell genomikk prosjekter beskrevet hittil, er publisert i den elektroniske utgaven av tidsskriftet Genome forskningsråd .
I tillegg til viktige implikasjoner for forståelsen pattedyr utviklingsbiologi og den genetiske basis for spontan abort, det imponerende omfanget av studien - en enorm logistisk innsats spenner over de siste seks årene - markerer et stort skritt fremover i den funksjonelle annotering av musen genomet.
"På grunn av tilgjengeligheten av hel-genom sekvenser, er vi nå i den mektige posisjonen kjenne sekvensen identiteten til de fleste gener, deres steder i genomet, deres uttrykk mønstre, og hvilke proteiner som samhandler med hverandre," forklarer Schimenti. "Men, identifisere funksjonene til disse genene er en mye vanskeligere utfordring. For de fleste gener, vil direkte eksperimentering i sammenheng med en hel organisme være nødvendig."
I et forsøk på å utforske den funksjonelle innhold på 50 megabases av mus kromosom 5, eller ca 2% av genomet, Schimenti og hans kolleger generert over 1000 mus stamtavler med tilfeldige mutasjoner ved hjelp av en kjemisk kalt N-etyl-N-nitrosourea (ENU) . De da skjermet avkom fra disse stamtavler for dødelighet og mangler i atferd, fruktbarhet, fitness, hørsel og syn.