De Wetenschappers die in IntegraGen SA, het gepersonaliseerde geneesmiddelen bedrijf werken, hebben aangetoond dat de variaties in het gen voor eiwitkinase C bèta 1 (PRKCB1), een proteïne met een belangrijke rol in hersenenfunctie, sterk met autisme worden geassocieerd.
Dit opwekken die stelt sommige antwoorden aan een aantal vorig, maar onverklaard, observaties over autisme voor en verstrekt het potentieel voor een mechanistische verklaring voor enkele kenmerken van de voorwaarde vindt. De resultaten van de studie worden gepubliceerd vandaag in de dagboek Moleculaire Psychiatrie.
Het gen PRKCB1 wordt uitgedrukt in de korrelcellen binnen de kleine hersenen (een gebied van de hersenen) waar de proteïne PRKCB1 een centrale rol in de transmissie van signalen door de korrelcellen aan de cellen Purkinje speelt. Men heeft eerder gerapporteerd dat er een verminderd aantal zowel korrel als cellen Purkinje in de hersenen van autistische die individuen zijn en de vereniging van PRKCB1 met autisme in deze studie wordt gemeld erop wijst dat de kleine hersenen een belangrijke rol in veel van de hersenenactiviteiten kunnen spelen die in autisme geschaad zijn. Een Andere intrigerende observatie is dat de studies die dierlijke modellen gebruiken hebben aangetoond dat PRKCB1 bij het auditieve omkering leren betrokken is. Overwogen gezien de resultaten van IntegraGen, stelt dit voor dat de deficiëntie van de proteïne tot het stoornis van deze het leren capaciteit zou kunnen leiden, zoals vaak wordt gezien in autisme.
„Dit is de eerste keer dat eiwitPRKCB1, en de hersenenfuncties het met geïmpliceerd is, met autisme zijn geassocieerd,“ verklaarde Dr. Jorg Hager, Belangrijkste Wetenschapper in IntegraGen. „Om deze reden, denken wij dat dit een significante ontwikkeling op het gebied van autismeonderzoek is en wij hopen het een belangrijke bijdrage tot het begrip van de oorzaken van de voorwaarde.“ zal leveren