הבדלים הגנים של פרוטאין קינאז c ביתא 1 (PRKCB1) מאוד המשויכים לאוטיזם

מדענים ב- IntegraGen SA, חברת תרופות אישיות, הראו הבדלים הגנים של פרוטאין קינאז c ביתא 1 (PRKCB1), חלבון עם תפקיד חשוב תפקוד המוח, הם קשורים מאוד עם אוטיזם.

ממצא מרתק זה מציע כמה תשובות למספר של תצפיות הקודם, אך לא מוסברת, אודות אוטיזם ומספקת את הפוטנציאל ההסבר המכניסטי כמה מהמאפיינים של התנאי. תוצאות המחקר מתפרסמים היום היומן לפסיכיאטריה מולקולרית.

ג'ין PRKCB1 באה לידי ביטוי בתאים granule בתוך המוח הקטן (אזור של המוח) שבו החלבון PRKCB1 ממלא תפקיד מרכזי של אותות השידור על-ידי תאים granule על התאים Purkinje. בעבר דווח כי יש מספר קטן יותר של granule ו- Purkinje התאים מוחותיהם של אנשים אוטיסטים, האגודה של PRKCB1 עם אוטיזם דיווחו במחקר זה מציין המח יכולים לשחק תפקיד מפתח רבים של פעילויות המוח אשר אתה נפגעת אוטיזם. תצפית מרתקת אחרת היא כי מחקרים באמצעות מודלים של בעלי חיים הוכיחו PRKCB1 מעורבים למידה היפוך השמיעה. ייחשב לנוכח התוצאות של IntegraGen, זה מציע כי ממחסור החלבון עשוי להוביל מגבלות של קיבולת למידה זו, כפי שנראה לעתים קרובות באוטיזם.

"זוהי הפעם הראשונה החלבון PRKCB1 ופונקציות המוח הוא מעורב עם, היו משויכים אוטיזם," הסביר ד ר הגר Jorg, המדען הראשי של IntegraGen. "מסיבה זו, אנו חושבים כי זוהי התפתחות משמעותית בשדה המחקר אוטיזם, אנו מקווים, היא תהפוך תרומה חשובה להבנת הגורמים התנאי."

אוטיזם הוא גנטי מורכב, מאמינים פעולה משולבת של מספר גנים עשוי לשפר את מטלטלים האדם התנאי. יש חוקרים גנטי ב IntegraGen משתמש הרומן של החברה GenomeHIP(TM) שיטה לזיהוי גנים הקשורים לאוטיזם. החברה עד כה זיהתה 12 מחוזות הגנום מקושר אוטיזם, בתוך אלו, היה מסוגל לזהות באופן ספציפי את קידוד האזור עבור PRKCB1. עבודה ממשיך עוד יותר לזיהוי גנים הקשורים לאוטיזם בתוך אלה איזואנזימים המזוהה.

כמוצג יש כבר עם מחקר זה, העבודה של IntegraGen כדי לזהות את הגנים המעורבים אוטיזם יתרום להבנת המנגנון מאחורי המחלה. IntegraGen מתכננת לעשות שימוש בזכות הידע של גורמי סיכון גנטי לפתח של הערכת סיכונים גנטיים לבדוק התנאי, בהתבסס על PRKCB1 גנים נוספים אשר הוא מקווה להפעיל בשנת 2006. החברה envisages זה ישמש כדי לסייע לאשר אבחון וכדי לסייע לחולים ולא משפחות להבין טוב יותר את התנאי וגורמת שלו. הם מקווים כי הוא עשוי גם להוכיח להיות כלי שימושי בהערכת הסיכון של תנאי פיתוח כאשר ילד הוא עדיין צעיר מדי כדי להראות סימפטומים ברורים, כך הודיע החלטות יכולה להיעשות באמצעות clinicians על שימוש וטיפולים interventional מוקדם, כמו כראוי ככל האפשר, בכל פעם כאשר הידועות יעילים ביותר.

http://www.integragen.com