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प्रोटीन kinase सी बीटा 1 (PRKCB1) के लिए जीन में विविधताएं दृढ़ता से autism के साथ जुड़े

Published on July 18, 2005 at 6:04 PM · No Comments

पर काम कर रहे वैज्ञानिकों IntegraGen SA , व्यक्तिगत दवाओं कंपनी, पता चला है कि प्रोटीन kinase सी बीटा 1 (PRKCB1), मस्तिष्क समारोह में एक महत्वपूर्ण भूमिका के साथ एक प्रोटीन के लिए जीन में बदलाव दृढ़ता से autism के साथ जुड़े रहे हैं.

यह रोमांचक लग autism के बारे में पिछले है, लेकिन अस्पष्टीकृत, टिप्पणियों का एक नंबर के लिए कुछ जवाब पता चलता है और हालत की विशेषताओं में से कुछ के लिए एक यंत्रवत विवरण के लिए क्षमता प्रदान करता है है. अध्ययन के परिणामों में आज प्रकाशित कर रहे हैं मनश्चिकित्सा आण्विक पत्रिका .

PRKCB1 जीन सेरिबैलम के भीतर ग्रेन्युल कोशिकाओं (मस्तिष्क के एक क्षेत्र) जहां PRKCB1 प्रोटीन ग्रेन्युल कोशिकाओं द्वारा Purkinje कोशिकाओं के लिए संकेतों के प्रसारण में एक केंद्रीय भूमिका निभाता में व्यक्त किया है. यह पहले से कहा गया है कि वहाँ दोनों autistic व्यक्तियों और इस अध्ययन रिपोर्ट में autism के साथ PRKCB1 के सहयोग के दिमाग में ग्रेन्युल Purkinje कोशिकाओं की एक कम संख्या है इंगित करता है कि सेरिबैलम मस्तिष्क की गतिविधियों के कई में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकते हैं कि आत्मकेंद्रित में बिगड़ा हुआ है. एक और दिलचस्प अवलोकन है कि पशु मॉडल का उपयोग करते हुए अध्ययन से पता चला है कि PRKCB1 श्रवण उत्क्रमण सीखने में शामिल है. IntegraGen परिणाम के प्रकाश में माना जाता है, यह पता चलता है कि प्रोटीन की कमी यह सीखने की क्षमता की हानि के लिए सीसा, के रूप में अक्सर autism में देखा जाता है हो सकता है.

"यह पहली बार है कि प्रोटीन PRKCB1, और मस्तिष्क के कार्य के साथ शामिल है autism के साथ संबद्ध किया गया है", IntegraGen पर मुख्य वैज्ञानिक डॉ. Jörg Hager समझाया. "इस कारण से, हम सोचते हैं कि यह autism अनुसंधान के क्षेत्र में एक महत्वपूर्ण विकास है और हम आशा है कि यह हालत के कारणों को समझने के लिए एक महत्वपूर्ण योगदान कर देगा."