Gli Scienziati che lavorano IntegraGen SA, la società personale delle medicine, hanno indicato che le variazioni nel gene per la chinasi proteica la C beta 1 (PRKCB1), una proteina con un ruolo importante nella funzione del cervello, sono associate forte con autismo.
Questa individuazione emozionante suggerisce alcune risposte ad una serie di precedente, ma non spiegato, le osservazioni circa autismo e fornisce il potenziale per una spiegazione meccanicistica per alcune delle caratteristiche della circostanza. I risultati dello studio sono pubblicati oggi in Psichiatria Molecolare del giornale.
Il gene PRKCB1 è espresso nelle celle del granulo all'interno del cervelletto (una regione del cervello) dove la proteina PRKCB1 svolge un ruolo centrale nella trasmissione dei segnali dalle celle del granulo alle celle di Purkinje. Precedentemente è stato riferito che c'è un numero in diminuzione sia del granulo che celle di Purkinje nei cervelli delle persone autistiche e nell'associazione di PRKCB1 con autismo riferito in questo studio indica che il cervelletto può svolgere un ruolo chiave in molte delle attività di cervello che sono alterate nell'autismo. Un'Altra osservazione intrigante è che gli studi facendo uso dei modelli animali hanno indicato che PRKCB1 è compreso nell'apprendimento uditivo di inversione. Considerato alla luce dei risultati di IntegraGen, questo suggerisce che la carenza della proteina potrebbe piombo al danno di questa capacità d'apprendimento, come frequentemente è veduto nell'autismo.
“Questo è la prima volta che la proteina PRKCB1 e le funzioni del cervello è compresa con, è stato associato con autismo,„ il Dott. spiegato Jorg Hager, Scienziato Principale a IntegraGen. “Per questo motivo, pensiamo che questo sia uno sviluppo significativo nel campo della ricerca di autismo e speriamo che dia un contributo importante a capire le cause della circostanza.„