強く自閉症と関連付けられるプロテインキナーゼ C ベータ 1 のための遺伝子の変化 (PRKCB1)

IntegraGen SA の個人化された薬の会社で働いている科学者はプロテインキナーゼ C ベータ 1 (PRKCB1)、頭脳機能に於いての重要な役割の蛋白質のための遺伝子の変化が自閉症と、強く関連付けられることを示しました。

このエキサイティングな見つけることはいくつかの前にある答え、説明されていない、自閉症についての観察を提案しが、条件の特性のいくつかの機械論的な説明に潜在性を提供します。 調査の結果はジャーナル分子精神医学で今日出版されます。

PRKCB1 遺伝子は小脳 (頭脳の領域) 内の微粒のセルに PRKCB1 蛋白質が Purkinje のセルに微粒のセルによってシグナルの伝達の中心的役割を担うところ表現されます。 小脳が自閉症で損なわれる頭脳作業の多数の重要な役割を担うかもしれないことを微粒両方の減らされた番号がある自閉症の個人の頭脳およびこの調査で報告される自閉症の PRKCB1 の連合の Purkinje がセル示すことが前に報告され。 もう一つの陰謀的な観察は PRKCB1 が聴覚の逆転の学習にかかわることを動物モデルを使用して調査が示したことです。 IntegraGen の結果に照し合わせて考慮されて、これは蛋白質の不足がこの学習容量の減損の原因となるかもしれませんことをように頻繁に見られる提案します自閉症で。

「これは自閉症と最初に、関連付けられています」、 Jorg Hager、ずっと IntegraGen の主な科学者説明された先生蛋白質 PRKCB1、および頭脳機能がそれにかかわることです。 「このような理由で、私達はこれが自閉症の研究のフィールドの重要な開発であり、私達が望むと考えますする条件の原因の理解への重要な貢献を」。

自閉症は複雑な遺伝病であり、いくつかの遺伝子の結合された処置が条件への人の耐障害性を高めるかもしれないと考えられています。 IntegraGen の遺伝の研究者は自閉症と関連付けられる遺伝子を識別するのに会社の新しい GenomeHIP (ずっと TM) 方法を使用しています。 会社は今のところ自閉症に識別し、それらの内でリンクされるゲノムの 12 の領域をとりわけずっと PRKCB1 のための領域のコーディングを識別できます。 作業は識別されるそれらの位置内の自閉症と関連付けられるそれ以上の遺伝子を識別し続けています。

この調査と示されていたように、自閉症にかかわった遺伝子を識別する IntegraGen の作業は病気の後ろのメカニズムの理解の方に貢献します。 IntegraGen は 2006 年に進水させることを望む PRKCB1 および追加遺伝子に基づいて条件のための遺伝のリスク・アセスメントテストを、開発するのに遺伝の危険率の知識を使用するように計画します。 会社はこれが診断を確認し、患者およびグループが条件および原因を理解するのをよりよく助けるのを助けるのに使用されることを予想します。 彼らは最も有効であると知られている時知識のある決定が interventional 療法の使用に関して臨床医によって早い同様にできるだけ適切に作ることができるように子供がそれでもはっきりした徴候を示すには余りにも若いときそれがまた成長することを条件の危険の査定の役に立つツールであると証明するかもしれないことを望み。

http://www.integragen.com