Os Cientistas que trabalham IntegraGen SA, a empresa personalizada das medicinas, mostraram que as variações no gene para a quinase de proteína C beta 1 (PRKCB1), uma proteína com um papel importante na função do cérebro, estão associadas fortemente com o autismo.
Este encontrar emocionante sugere algumas respostas à um número precedente, mas de inexplicado, observações sobre o autismo e fornece o potencial para uma explicação mecanicista para algumas das características da circunstância. Os resultados do estudo são publicados hoje no Psiquiatria Molecular do jornal.
O gene PRKCB1 é expressado nas pilhas do grânulo dentro do cerebelo (uma região do cérebro) onde a proteína PRKCB1 joga um papel fundamental na transmissão dos sinais pelas pilhas do grânulo às pilhas de Purkinje. Tem-se relatado previamente que há um número diminuído de grânulo e pilhas de Purkinje nos cérebros de indivíduos autísticos e na associação de PRKCB1 com o autismo relatado neste estudo indica que o cerebelo pode jogar um papel chave em muitas das actividades de cérebro que são danificadas no autismo. Uma Outra observação intrigante é que os estudos que usam os modelos animais mostraram que PRKCB1 está envolvido na reversão auditiva que aprende. Considerado à luz dos resultados de IntegraGen, isto sugere que a deficiência da proteína possa conduzir ao prejuízo desta capacidade de aprendizagem, como é visto freqüentemente no autismo.
“Isto é que a proteína PRKCB1, e as funções do cérebro ele estão envolvidas com, tem sido associado a primeira vez com o autismo,” Dr. explicado Jorg Hager, Cientista Principal em IntegraGen. “Por este motivo, nós pensamos que esta é uma revelação significativa no campo da pesquisa do autismo e nós esperamos que fará uma contribuição importante para a compreensão das causas da circunstância.”