Published on July 18, 2005 at 6:04 PM
IntegraGen SA ，个性化药物公司工作的科学家，表明强烈与孤独症相关的蛋白激酶C的Beta 1（PRKCB1），与脑功能的重要作用的蛋白质，基因的变化。
这个令人振奋的发现表明，一些以前的，但原因不明，有关自闭症的观测，并提供了一些条件的特点，机械解释的潜力。研究结果发表在分子精神病学“杂志。
PRKCB1基因表达内的小脑颗粒细胞（大脑区域）PRKCB1蛋白质起着核心作用的浦肯野细胞的颗粒细胞在信号的传输。它以前曾报道，有一个孤独症患者的大脑，在这项研究报告的自闭症协会的PRKCB1颗粒和浦肯野细胞的数量减少表明小脑可能起到了关键作用，在许多大脑活动受损自闭症。另一个有趣的观察是，利用动物模型的研究表明PRKCB1是在涉及听觉逆转学习。 IntegraGen的结果认为，这表明，蛋白质的不足可能会导致这种学习能力受损，经常看到在自闭症。
“这是第一次，与孤独症相关的蛋白质PRKCB1，大脑的功能，它是参与，已约尔格哈格博士解释说：”首席科学家，在IntegraGen。 “出于这个原因，我们认为这是一个自闭症研究领域的显著的发展，我们希望这将作出重要贡献，了解病情的原因。”
自闭症是一种复杂的遗传性疾病，它认为联合行动的基因数量可能会增加一个人的条件的易感性。 IntegraGen遗传研究人员一直在使用本公司的小说GenomeHIP（TM）的方法来识别与孤独症相关的基因。该公司迄今已发现与孤独症有关的基因组的12个地区，在这些已经能够具体确定本地区PRKCB1编码。工作是继续寻找进一步与这些识别位点内的自闭症相关的基因。
由于这项研究已显示，IntegraGen的工作，以确定在孤独症有关的基因，将有助于了解疾病的背后的机制。 IntegraGen计划利用其知识，以开发一种遗传性的风险评估测试的条件，根据PRKCB1和额外的基因，它希望在2006年推出的遗传危险因素。本公司，这将被用来帮助确认诊断，并帮助患者及家属更好地了解状况及其成因的设想。他们希望，它也可能被证明是一个有用的工具，在发展时孩子还太年轻了，显示清晰的症状，以便作出明智的决定，可以由临床医生，早介入疗法的使用条件的风险评估并尽可能适当，当他们被称为是最有效的时间。
http://www.integragen.com
485dccec-f6b6-40a4-a739-b52d4844558a|0|.0