Forskare som är funktionsdugliga på IntegraGen SA, det personifierade medicinföretaget, har visat, att variationer i genen för proteinkinase C beta 1 (PRKCB1), ett protein med en viktig roll i hjärna fungerar, är starkt tillhörande med autism.
Detta spännande finna föreslår några svar till ett nummer av föregående, men unexplained, observationer om autism och ger det potentiellt för en mechanistic förklaring för några av kännetecknen av villkora. Resultaten av studien publiceras i dag i den Molekylära Psykiatrin för föra journal över.
Genen PRKCB1 uttrycks i partikelcellerna inom cerebellumen (en region av hjärnan) var proteinet PRKCB1 leker en centralroll i överföringen av signalerar vid partikelcellerna till de Purkinje cellerna. Det har föregående anmälts att det finns minskad numrerar av både partikel och Purkinje celler i hjärnorna av autistic individer och anslutningen av PRKCB1 med autism som anmälas i denna studie indikerar att cerebellumen kan leka en huvudroll i många av hjärnaktiviteterna som försämras i autism. En Annan fängslande observation är att studier som använder djur modellerar har visat att PRKCB1 är involverad i den hörsel- omsvängningen som lärer. Ansett i ljust av IntegraGens resultat, detta föreslår att bristen av proteinstyrkan som är bly- till försämringen av denna lärande kapacitet, som ses vanligt i autism.
”Är Denna den första tiden som proteinet PRKCB1 och hjärnan fungerar den är involverat med, har varit tillhörande med autism,” förklarad Dr Jorg Hager, Högsta Forskare på IntegraGen. ”För detta resonera, oss funderare att denna är en viktig utveckling i sätta in av autismforskning och vi hoppas den ska gör ett viktigt bidrag till överenskommelse orsakar av villkora.”,