जबकि अभी भी बहस autism के 'कारण' अधिक rages, बढ़ते सबूत से पता चलता है कि आनुवंशिक कारकों रोग में एक प्रमुख भूमिका निभा.
दो हाल ही में जेम्स Sutcliffe, पीएच.डी., और रैंडी Blakely, पीएच.डी., के साथ जांचकर्ताओं के नेतृत्व में अध्ययन आण्विक तंत्रिका विज्ञान के लिए Vanderbilt सेंटर और Vanderbilt कैनेडी सेंटर, मानव विकास पर अनुसंधान के लिए सुझाव है कि एक जीन के भीतर कई दुर्लभ म्यूटेशनों autism के लिए खतरा बढ़ सकता है है. उनके निष्कर्षों को भी इस विनाशकारी विकार के लिए नया चिकित्सात्मक विकल्प को इंगित कर सकते हैं.
अध्ययन की इस जोड़ी में, शोधकर्ताओं की पहचान और है कि serotonin, एक श्वास, पाचन, नींद, भूख, रक्त वाहिका कसना मूड, और impulsivity सहित कई जैविक प्रक्रियाओं में शामिल neurotransmitter के मस्तिष्क के स्तर को विनियमित जीन में परिवर्तन के एक नंबर विशेषताएँ.
के बारे में autism के साथ लोगों के 25 प्रतिशत उनके खून में serotonin का ऊंचा स्तर है. चयनात्मक serotonin reuptake inhibitors (SSRIs), अवसाद का इलाज के लिए इस्तेमाल किया दवाओं, चिंता और जुनूनी बाध्यकारी विकार, विकार के लक्षण के कुछ सुधार. इन निष्कर्षों के नेतृत्व में वैज्ञानिकों प्रस्ताव है कि serotonin autism में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है.
के अगस्त अंक में अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स के , Sutcliffe, Blakely और उनके सहयोगियों की रिपोर्ट है कि serotonin ट्रांसपोर्टर जीन (SERT), जो मस्तिष्क में serotonin के स्तर को नियंत्रित भीतर कई परिवर्तन autism के लिए जोखिम कारक हो सकता है .
SERT जीन में एक भिन्नता बड़े पैमाने पर अध्ययन किया गया है और पहले autism के लिए एक अनिर्णायक सहयोग करने के लिए नेतृत्व. कोई अन्य बदलाव रोग के लिए एक मजबूत जोखिम कारक के रूप में बाहर खड़ा था. पड़ोस जहां SERT जीन रहता है सुत्क्लिफ्फे अपने काम आत्मकेंद्रित और 17 गुणसूत्र पर एक 'स्पॉट' के बीच एक मजबूत संबंध का पता चला था. कुछ आम वेरिएंट या इस जीन के संस्करणों में जाना जाता है, किया गया था, लेकिन लगता autism के खतरा बढ़ प्रदान नहीं.
"हम SERT जीन है कि लोगों के बहुमत में एक ही है की एक सामान्य संस्करण के लिए सबूत देखने में विफल" Sutcliffe, आण्विक फिजियोलॉजी और बायोफिज़िक्स के एसोसिएट प्रोफेसर और अध्ययन पर नेतृत्व अन्वेषक कहा. "तो, या तो इस जीन नहीं था या अलग आनुवंशिक वेरिएंट है कि अलग अलग लोगों में अभिनय कर रहे थे था."
सुत्क्लिफ्फे Blakely, और उनके सहयोगियों ने SERT जीन के डीएनए अनुक्रम में गहरी खुदाई करने के लिए इन दुर्लभ म्यूटेशनों की पहचान और autism के जोखिम में उनकी भूमिका का आकलन का फैसला किया. 120 परिवारों के 17 गुणसूत्र पर एक आनुवंशिक जोखिम कारक के अधिकारी होने की संभावना से डीएनए नमूनों का प्रयोग, टीम कई प्रभावित पुरुषों, प्रसिद्ध आत्मकेंद्रित घटनाओं में देखा सेक्स पूर्वाग्रह के साथ संगत के साथ परिवारों में 19 अलग SERT म्यूटेशनों (या वेरिएंट) पाया.
'कोडिंग', क्षेत्रों, या जीन है कि प्रोटीन में अनुवाद हो के कुछ हिस्सों में इन वेरिएंट के चार थे. अन्य 15 वेरिएंट 'noncoding' क्षेत्रों, जो अंतिम प्रोटीन उत्पाद के बाहर संपादित कर रहे हैं, लेकिन जीन की अभिव्यक्ति में महत्वपूर्ण नियामक भूमिकाओं हो सकता है में थे. "ये कोडिंग कठोर बाध्यकारी व्यवहार की एक वृद्धि की गंभीरता के साथ नज़र रखी म्यूटेशनों," सुत्क्लिफ्फे समझाया. व्यवहार के इन प्रकार के जुनूनी बाध्यकारी विकार की तरह एक autism और संबंधित विकारों के आम लक्षण हैं.
निष्कर्ष आत्मकेंद्रित और OCD के जैसी बीमारियों के बीच संबंध को रेखांकित और क्यों SSRIs इन शर्तों के उपचार में प्रभावी रहे हैं समझा जा सकता है, उन्होंने कहा.
आत्मकेंद्रित से जुड़े SERT वेरिएंट के लिए मामले को मजबूत बनाना, नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज, Blakely, सुत्क्लिफ्फे और उनके सहयोगियों की कार्यवाही के अगस्त अंक में ऑनलाइन SERT जीन वेरिएंट में नियामक समस्याओं का वर्णन कैसे SERT म्यूटेशनों serotonin के संकेत बाधित हो सकता है के लिए एक संभव तंत्र का सुझाव autism में.
"हम बताते हैं कि वहाँ विशिष्ट संकेतन मार्ग है कि इन म्यूटेशनों के साथ SERTs करने के लिए बात नहीं कर सकते हैं" Blakely, भेषजगुण और PNAS अध्ययन पर वरिष्ठ लेखक एलन डी. बास प्रोफेसर ने कहा.