नाजुक एक्स जुड़े / कंपन गतिभंग सिंड्रोम मुश्किल का निदान करने के लिए और नैदानिक परीक्षण के लिए दिशा - निर्देश होना चाहिए किया जा सकता है के 26 जुलाई के अंक में एक अध्ययन के अनुसार, न्यूरोलॉजी , तंत्रिका विज्ञान के अमेरिकन अकादमी के वैज्ञानिक पत्रिका. एक औरत के मामले में एक दूसरे अध्ययन कीमोथेरपी बढ़ लक्षण पाया.
नाजुक एक्स सिंड्रोम मानसिक मंदता के सबसे आम कारण विरासत में मिला है. नाजुक एक्स जुड़े कंपन / गतिभंग सिंड्रोम (FXTAS) हाल ही में एक विकार है कि नाजुक एक्स जीन है, कहा जाता है FMR1 के वाहक को प्रभावित करता है के रूप में परिभाषित किया गया था. FXTAS के साथ लोगों को FMR1 जीन ले और लक्षण बाद में जीवन में विकसित करने, आम तौर पर उनके 60 और 70 में शुरू. गतिभंग असमर्थता स्वैच्छिक मांसपेशी आंदोलनों का समन्वय है. मुख्य रूप से पुरुषों में होने वाली है, FXTAS के रूप में 50 से अधिक उम्र के 3,000 पुरुषों में कई के रूप में प्रभावित हो सकता है. पुरुष वाहक जीन लेकिन सभी बेटियों को अपने बेटों में से कोई भी गुजरती हैं. स्त्री वाहक प्रत्येक बच्चे के लिए जीन गुजर की एक 50 प्रतिशत संभावना है.
एक बहु केंद्र अध्ययन में पाया गया 56 लोगों को 98 parkinsonism और आवश्यक कंपन सहित पूर्व निदान प्राप्त किया था पहले FXTAS निष्कर्ष निकाला गया था. शोधकर्ताओं का मानना है कि यह आंशिक रूप से FXTAS के हाल ही में परिभाषा और विकार के साथ सुपरिचय की कमी के कारण था. पिछले निदान के बारे में जानकारी उन्हें FXTAS के लिए नैदानिक परीक्षण के लिए दिशा निर्देशों को विकसित करने के लिए प्रोत्साहित किया.
"उम्र 50 और पुराने जो अस्पष्टीकृत गतिभंग के विकास पुरुष जांच अगर वे FMR1 जीन परीक्षण से गुजरना चाहिए," सह लेखक मॉरीन ए Leehey, एमडी, कोलोराडो डेनवर में स्वास्थ्य विज्ञान केंद्र के विश्वविद्यालय के ने कहा. "इसके अलावा 50 और पुराने पुरुषों के लिए जो विकासात्मक देरी के एक परिवार के के इतिहास के साथ साथ कंपन, parkinsonism या पागलपन, है, आत्मकेंद्रित, मानसिक मंदता, या समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता, जीन के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए."
इन दिशानिर्देशों उचित हैं, लेकिन भविष्य में परिवर्तन के रूप में रोगियों के बड़ी संख्या में पता चला रहे हैं हो सकता है एक तंत्रिका विज्ञान के वही अंक में प्रकाशित संपादकीय के अनुसार,.