Fragile X-associata tremore / atassia sindrome può essere difficile da diagnosticare e dovrebbe avere le linee guida per i test diagnostici, secondo uno studio sul numero del 26 luglio del Neurology , la rivista scientifica della American Academy of Neurology . Un secondo studio ha trovato sintomi chemioterapia aggravato nel caso di una donna.
Sindrome dell'X fragile è la più comune causa ereditaria di ritardo mentale. X-fragile tremore associata / sindrome di atassia (FXTAS) è stato recentemente definito come un disturbo che colpisce i portatori del gene X Fragile, chiamato FMR1. Le persone con FXTAS portatori del gene FMR1 e sviluppare i sintomi più tardi nella vita, di solito a partire dal loro 60 e 70 anni. L'atassia è l'incapacità di coordinare i movimenti muscolari volontari. Che si verificano prevalentemente nei maschi, FXTAS potrebbe influire ben uno su 3.000 uomini sopra i 50 anni. Portatori maschi trasmettono il gene a tutte le figlie, ma nessuno dei loro figli. Le femmine hanno una probabilità del 50 per cento di trasmetterla ad ogni bambino.
Uno studio multicentrico trovato 56 persone che avevano ricevuto 98 diagnosi preventiva, incluso parkinsonismo e tremore essenziale, prima di FXTAS è concluso. I ricercatori ritengono che ciò era dovuto in parte alla recente definizione di FXTAS e la mancanza di familiarità con la malattia. Le informazioni sulla diagnosi precedenti li ha incoraggiati a sviluppare linee guida per i test diagnostici per FXTAS.
"Gli uomini 50 anni e più anziani che sviluppano atassia inspiegabili dovrebbero sottoporsi a test per verificare se hanno il gene FMR1," ha detto il co-autore Maureen A. Leehey, MD, della University of Colorado Health Sciences Center a Denver. "Anche gli uomini 50 e più anziani che hanno tremore, parkinsonismo, o demenza, con una storia familiare di ritardo dello sviluppo, autismo, ritardo mentale, o insufficienza ovarica prematura, dovrebbero essere testati per il gene".
Queste linee guida sono ragionevoli, ma potrebbe cambiare in futuro un numero maggiore di pazienti vengono rilevati, secondo un editoriale pubblicato nello stesso numero di Neurologia.